Two different cardiomyopathies in a single patient

Abstract

Hypertrophic cardiomyopathy is a complex and relatively common genetic disorder characterized by left ventricular (LV) hypertrophy, usually associated with a nondilated and hyperdynamic chamber with heterogeneous phenotypic expression and clinical course. On the other hand, LV noncompaction is an uncommon cardiomyopathy characterized by the persistence of fetal myocardium with a pattern of prominent trabecular meshwork and deep intertrabecular recesses, systolic dysfunction, and LV dilatation. We report a 29-year-old man with these two different inherent conditions. Our case raises the possibility of a genetic mutation common to these two clinical entities or different gene mutations existing in the same individual.

Zusammenfassung

Die hypertrophe Kardiomyopathie ist eine komplexe und relativ häufige genetische Erkrankung, die von linksventrikulärer (LV) Hypertrophie gekennzeichnet ist, welche gewöhnlich mit einer nichtdilatierten und hyperdynamen Kammer unter heterogenem phänotypischen Erscheinungsbild und klinischem Verlauf einhergeht. Auf der anderen Seite ist LV-Non-Compaction eine seltene Kardiomyopathie, welche durch Fortbestehen des fetalen Myokards mit einem Muster von prominenten Trabekelwerk und tiefen intertrabekulären Aussparungen, systolische Dysfunktion und LV-Dilatation charakterisiert ist. Wir berichten über einen 29-jährigen männlichen Patienten mit beiden genannten unterschiedlichen inhärenten Bedingungen. Aus unserem Fall ergibt sich die Möglichkeit einer einzelnen genetischen Mutation, die diesen beiden klinischen Entitäten gemeinsam ist, oder aber unterschiedlicher Genmutationen, die nebeneinander im selben Individuum existieren.