Abstract
Identification of familial forms of different diseases has provided a unique opportunity to study how changes in the structure of a gene create a dysfunction in the physiology of the resulting protein. Changes in the genes encoding for ion channels produce modifications in the function of the channel. Changes in the sodium channel are responsible for long QT syndrome, Brugada syndrome and conduction defects. Changes in the potassium channels have been related to long QT syndrome, short QT syndrome and familial atrial fibrillation. Relating genetic modification and dysfunction allows to study the substrate for a disease, understand the physiopathologic mechanism and look for appropriate therapies.
Zusammenfassung
Die Erforschung verschiedener Formen von familiären Erkrankungen gab Aufschluss darüber, wie Genmutationen die physiologische Funktion von Proteinen verändern können. Mutationen an Ionenkanalgenen verändern die Funktion der Kanäle. Mutationen am NatriumkanalgensindursächlichfürdasLong-QT-Syndrom, das Brugada-Syndrom und Erregungsausbreitungsstörungen. Dem Long-QT-Syndrom, dem Short-QT-Syndrom und familiären Formen von Vorhofflimmern hat man Veränderungen am Kaliumkanal als Ursache zugeschrieben. Das Verständnis einer genetischen Modifikation sowie deren folgender Dysfunktion ermöglicht, die Ursache einer Erkrankung zu erforschen, den pathophysiologischen Mechanismus zu verstehen und geeignete Therapieformen zu finden.
Similar content being viewed by others
Author information
Authors and Affiliations
Corresponding author
Rights and permissions
About this article
Cite this article
Brugada, J., Brugada, R. & Brugada, P. Channelopathies: a New Category of Diseases Causing Sudden Death. Herz 32, 185–191 (2007). https://doi.org/10.1007/s00059-007-2976-1
Issue Date:
DOI: https://doi.org/10.1007/s00059-007-2976-1