Prenatal Diagnosis of the Fetus with Hypoplastic Left Heart Syndrome

Abstract.

Objectives: To review our 13-year experience with prenatally detected hypoplastic left heart syndrome (HLHS) of which management remains controversial.

Material and Methods: Retrospective study of the management and outcome in all cases of HLHS diagnosed prenatally in a tertiary referral center for pediatric cardiology and cardiac surgery between January 1988 and July 2001.

Results: The diagnosis of HLHS was made in 32 fetuses. One mother had two pregnancies associated with HLHS. In 16 cases parents opted for termination of pregnancy and in five for compassionate care. Four fetuses died in utero, and seven patients received a palliative reconstructive Norwood procedure. In seven fetuses, associated anomalies were detected: three chromosomal and structural and four only structural. In six fetuses, other associated intracardiac anomalies were detected. Of seven infants operated, six had no associated anomalies and only one is alive at an age of 17 months.

Conclusion: The low percentage of intention to treat among patients in our center (34%) is in accordance with the percentage found in another study from the UK (36.2%), but differs significantly from reported series across the Atlantic (67%). Prenatal diagnosis of the HLHS provides opportunities not only for getting patients in optimal preoperative condition when surgery is offered, but also for in-depth counseling of the parents on this severe malformation. A minority of parents faced with the difficult decision of possible termination of pregnancy, compassionate care or the Norwood strategy, choose surgical treatment which might be based on socioreligious differences and the interpretation of the long-term quality of life.

Zusammenfassung.

Hintergrund: Das hypoplastische Linksherzsyndrom (HLHS) umfasst ein Spektrum struktureller Herzfehlbildungen, die durch eine schwerwiegende Unterentwicklung der Strukturen im Herz-Aorta-Komplex des linken Ventrikels charakterisiert sind. Bei einer geschätzten Häufigkeit von 1–4/10 000 Lebendgeborene ist das HLHS für 7–8% der angeborenen Herzerkrankungen verantwortlich und die häufigste kardiale Todesursache in der Neugeborenenperiode. Die Einführung der Norwood-Operation im Jahr 1985 führte zu einer steigenden Anzahl von Eingriffen bei Säuglingen mit HLHS. Das HLHS lässt sich innerhalb von 20 Wochen nach Beginn der Schwangerschaft mit einer echokardiographischen Untersuchung des fetalen Herzens nachweisen und gehört zu den häufigsten in utero entdeckten Anomalien. Eine chirurgische Behandlung des Säuglings war bis vor kurzem unmöglich. Doch obwohl das HLHS inzwischen operativ behandelbar ist, sind die Ergebnisse enttäuschend. Außerdem müssen die nachteiligen neurologischen Folgerscheinungen und die zukünftige Lebensqualität berücksichtigt werden.

Ziel: Ziel dieser Untersuchung war, unsere Erfahrung mit dem pränatal entdeckten HLHS, dessen Behandlungsmethoden umstritten sind, zusammenzufassen.

Material und Methodik: Die medizinischen Unterlagen von 31 Müttern, bei deren Kindern mit Hilfe einer Echokardiographie Karyotypdes fetalen Herzens ein HLHS diagnostiziert worden war, wurden retrospektiv aufgearbeitet. Die Untersuchungen fanden vom 01.01.1988 bis 30.06.2001 am Medizinischen Zentrum der Universität Utrecht, Niederlande, statt. Die Diagnose des HLHS basierte auf einem zweidimensionalen Echokardiogramm des Fetus. Dabei wurde zwischen dem klassischen HLHS und einem mit anderen intrakardialen, extrakardialen oder chromosomalen Anomalien assoziierten HLHS unterschieden. Die eigenen Daten wurden mit Daten aus der angloamerikanischen Literatur verglichen.

Ergebnisse: Bei 32 Feten wurde die Diagnose HLHS gestellt. Bei einer Mutter fanden sich zwei Feten, die ein HLHS aufwiesen. In 16 Fällen entschieden sich die Eltern für einen Schwangerschaftsabbruch, in fünf für das Austragen des Kindes. Vier Feten verstarben in utero, sieben erhielten eine rekonstruktive Norwood-Operation. Bei sieben Feten wurden extrakardiale Anomalien festgestellt: drei chromosomale und vier strukturelle Veränderungen. Bei sechs Feten wurden intrakardiale Anomalien dokumentiert. Bei sechs der sieben operierten Säuglingen fanden sich extrakardiale Anomalien. Nur ein Säugling überlebt das Alter von 17 Monaten.

Diskussion: Es gibt einen bemerkenswerten Unterschied bei der Behandlung pränatal entdeckter HLHS zwischen unseren Zentrum und der veröffentlichten angloamerikanischen Literatur. Der prozentale Anteil der Säuglinge, die in den Niederlanden operiert werden, beträgt 34%, während er in den USA bei 67% liegt (p < 0,05). In den Niederlanden sprechen sich 50% der Eltern für einen Schwangerschaftsabbruch aus, in den USA nur 13% (p < 0,05). Für das Austragen des Kindes entscheiden sich in den Niederlanden 16%, in den Vereinigten Staaten 20% (sechs von 30). In einer angelsächsischen Studie ergaben sich dagegen mit 36,2%, 60,3% und 3,5% vergleichbare Verhältnisse wie in den Niederlanden. Die unterschiedliche Behandlung des HLHS in Europa und den USA dürfte der verschiedenen sozioreligiösen Einstellung zuschreiben sein.

Schlussfolgerung: Ärzte und Eltern in Europa legen mehr Wert auf die Lebensqualität der Kinder und sehen aufgrund der schlechten Prognose von einer operativen Behandlung ab. Dies könnte sich in Zukunft ändern, weil sich die Überlebensraten nach dem Norwood-Verfahren verbessern, das kurzfristige neurologische Defizit abnimmt und positive Verlaufsbeobachtungen über die neurologischen Folgen und die Lebensqualität der Säuglinge nach diesem Eingriff verfügbar sein werden.