Ein klassischer Fall der benignen rekurrierenden intrahepatischen Cholestase (Summerskill-Walshe-Tygstrup-Syndrom)

Zusammenfassung

Hintergrund: Die benigne rezidivierende intrahepatische Cholestase ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, deren Genlokus auf dem Chromosom 18q21-22 liegt. Aufgrund ihrer Seltenheit wird sie erst spät nach jahrelangem Verlauf und umfangreichen Untersuchungen in die Differentialdiagnostik einer Cholestase miteinbezogen.

Fallbericht: Wir berichten über eine 17jährige Patientin mit rezidivierenden Attacken einer Cholestase, verbunden mit ausgeprägtem Pruritus und Ikterus. Der klinische Verlauf, die Laborbefunde und die invasive Diagnostik erbrachten die Diagnose eines typischen Falles der benignen rekurrierenden intrahepatischen Cholestase (Summerskill-Walshe-Tygstrup-Syndrom).

Schlußfolgerung: Bei dieser Erkrankung fällt laborchemisch eine Diskrepanz zwischen einer Erhöhung der Gallensäuren und einem erst späteren Bilirubinanstieg auf. Typischerweise finden sich sehr hohe Bilirubinwerte bis zu über 50 mg/dl und erhöhte Werte der alkalischen Phosphatase bei nicht oder nur mäßig erhöhten Werten für die Transaminasen und γGt. Die Leberhistologie zeigt eine ausgeprägte Cholestase mit Gallenthromben in den Gallencanaliculi und zum Teil eine perilobuläre Fibrose und entzündliche Infiltrate der Portalfelder. Differentialdiagnostisch kommt eine Vielzahl von mit Cholestase einhergehenden Erkrankungen in Frage. Die therapeutische Beeinflussung ist schwierig, ausschließlich symptomatisch und häufig ohne wesentlichen Erfolg. Trotzdem ist der Verlauf gutartig. Langzeitverläufe bis zu 50 Jahren konnten keinen progredienten Leberschaden mit Übergang in eine Zirrhose belegen.

Abstract

Background: The benign recurrent intrahepatic cholestasis is an autosomal recessively inherited liver disease. The gene was mapped to a region on chromosome 18q21-22. Because of its rareness this disease is first considered in the differential diagnosis of cholestasis after many years of extensive investigations.

Case Report: We report about a 17-year-old patient, who suffered from intermittent attacks of cholestatic jaundice and pruritus. Clinical course, laboratory data and invasive investigations led to the diagnosis of a typical case of benign recurrent intrahepatic cholestasis (Summerskill-Walshe-Tygstrup syndrome).

Conclusion: This disease is remarkable for a discrepancy between a rise of serum bile acids at the onset of each attack and a later rise of bilirubin. Typically high bilirium levels are noted, and bilirubin can even reach more than 50 mg/dl. The serum alkaline phosphatase is increased, too, whereas the values for the transaminases and γGT are normal or only slightly elevated. Histological studies reveal a cholestasis, bile plugs in the bile canaliculi, a perilobular fibrosis and inflammatory infiltrations of the periportal zones. Differential diagnosis includes an abundance of diseases with cholestasis. Treatment is difficult, purely symptomatic and often without marked effect. Nevertheless prognosis is good, histories of about 50 years were without evidence of progression to cirrhosis.