Spezielle Aspekte der nicht-invasiven und invasiven Pränataldiagnostik bei Mehrlingen

Zum Thema

Mehrlingsschwangerschaften stellen hinsichtlich genetischer Beratung und praktischer Durchführung der Pränataldiagnostik besondere Anforderungen. Die gegenüber Einlingen auf das Doppelte erhöhte Fehlbildungsrate geht im wesentlichen zulasten monozygoter Mehrlinge. Unabhängig von der Zygotie sind aber diskordante Anomalien die Regel. Das biochemische Serumscreening ist in seiner Aussagekraft eingeschränkt, da die Sensitivität zur Erfassung von Neuralrohrdefekten und Chromosomenanomalien durch die bei Dizygotie fast immer bestehende Diskordanz von Auffälligkeiten gegenüber Einlingen vermindert ist. Das zeitaufwendige sonographische Fehlbildungsscreening ermöglicht die Erfassung von etwa 2/3 aller Anomalien vom Maior-Typ. Die separate Amniozentese der Fruchthöhlen ist gegenwärtig die Methode der Wahl zum Ausschluß von Chromosomenanomalien. Obwohl die Spontanabortrate bei Zwillingen prinzipiell erhöht ist, scheint die eingriffsbezogene fetale Verlustrate in der Hand erfahrener Untersucher derjenigen bei der Einlingsamniozentese zu entsprechen. Die Chorionzottenbiopsie sollte aufgrund der schwierigeren technischen Durchführbarkeit und der in bis zu 6 % der Fälle beschriebenen Probenkontamination bzw. Geschlechtsdiskordanz hochspezialisierten Zentren vorbehalten bleiben. Grundsätzlich müssen die Eltern vor jeglicher Art von invasiver Diagnostik eingehend genetisch beraten werden. Insbesondere ist auf die Möglichkeit diskordanter Befunde und die daraus evtl. resultierenden Probleme für das weitere Management hinzuweisen.