Primäre pigmentierte noduläre adrenokortikale Dysplasie (PPNAD) im Rahmen des Carney-Komplexes als Ursache eines Cushing-Syndroms

Zusammenfassung

Hintergrund: Die primäre pigmentierte, adrenokortikale Dysplasie (PPNAD) ist eine seltene Erkrankung der Nebennieren, die gehäft bei Patienten mit dem Carney-Komplex auftritt. Der Carney-Komplex ist ein autosomal-dominantes Neoplasiesyndrom, das vor allem durch Lentigines, Myxome und Nebennierentumoren charakterisiert ist.

Fallbericht: Eine 37jährige Frau entwickelte nach mehreren Phasen von Gewichtszunahme/Depression und Gewichtsabnahme/Manie als Anzeichen für einen zyklischen Hyperkortisolismus ein manifestes Cushing-Syndrom, das mit bilateraler Adrenalektomie behandelt wurde. Die Patientin hatte eine PPNAD im Rahmen eines Carney-Komplexes.

Schlußfolgerung: Eine PPNAD kann als 1. präklinisches Cushing-Syndrom mit aufgehobenem Cortisoltagesrhythmus, 2. als Ursache eines zyklischen Hyperkortisolismus und 3. als manifestes Cushing-Syndrom auftreten. Ein präklinischer und zyklischer Hyperkortisolismus bei PPNAD kann mit dem sechstägigen Liddle-Test, der typischerweise eine paradoxe Cortisolstimulation nach Dexamethasongabe zeigt, diagnostiziert werden. Die Behandlung der Wahl stellt die bilaterale Adrenalektomie dar, um die Langzeitfolgen des Hyperkortisolismus zu bermeiden.

Abstract

Background: Primary pigmented adrenocortical dysplasia (PPNAD) represents a rare disorder of the adrenal glands and frequently occurs in patients with the so-called Carney complex. Carney complex is an autosomal dominant neoplasia syndrome including skin and mucosal lentigines, myxomas, and PPNAD.

Case Report: A 37-year-old women suffered from several episodes of weight gain/depression and weight loss/mania indicating cyclic hypercortisolism. Finally, she developed a full-blown Cushing's syndrome (CS) treated by bilateral adrenalectomy. She had PPNAD in the setting of Carney complex.

Conclusion: PPNAD may lead to different clinical manifestations: 1. sub-clinical hypercortisolism, 2. intermittent hypercortisolemia, and 3. full-blown CS. It can be diagnosed with the 6-day Liddle test that typically shows a paradoxical stimulation of cortisol secretion after dexamethasone administration. The treatment of choice for PPNAD is bilateral adrenalectomy in order to prevent devastating long-term effects of hypercortisolism.