Spontaneous Left Ventricular Hypertrabeculation in Dystrophin Duplication Based Becker's Muscular Dystrophy

Background:

Left ventricular hypertrabeculation is frequently associated with neuromuscular disorders. Whether left ventricular hypertrabeculation in these patients is congenital or develops during lifetime, is unknown.

Case Report: In a 65-year-old man with Becker's muscular dystrophy, due to a duplication in the dystrophin gene on chromosome Xq21 (dystrophin molecular weight: 500 kD), left ventricular hypertrabeculation was detected on transthoracic echocardiography although being absent in repeated previous echocardiographic examinations. Additionally, there was thickening of the left ventricular myocardium. The spontaneous occurence of left ventricular hypertrabeculation was interpreted as progression of cardiac involvement in Becker's muscular dystrophy.

Conclusion: Left ventricular hypertrabeculation may not exclusively be congenital, but may occasionally develop spontaneously during lifetime, being interpreted as progression of cardiac involvement in Becker's muscular dystrophy.

Hintergrund:

Linksventrikuläre Hypertrabekulierung ist häufig mit neuromuskulären Erkrankungen assoziiert. Ob die linksventrikuläre Hypertrabekulierung bei diesen Erkrankungen bereits bei der Geburt besteht oder erst im Laufe des Lebens auftritt, ist nicht bekannt.

Fallbeschreibung: Bei einem 65-jährigen Mann mit Becker'scher Muskaldystrophie, bedingt durch eine Duplikation im Dystrophin-Gen auf Chromosom Xq21 (Dystrophin-Molekulargewicht 500 kDa), zeigt die transthorakale Echokardiographie eine linksventrikuläre Hypertrabekulierung und eine Verdickung des linksventrikulären Myokards. Die linksventrikuläre Hypertrabekulierung war bei wiederholten, früheren echokardiographischen Untersuchungen nicht nachweisbar. Das spontane Auftreten der linksventrikulären Hypertrabekulierung wurde als Progression der Herzbeteiligung bei Becker'scher Muskeldystrophie interpretiert.

Schlussfolgerung: Linksventrikuläre Hypertrabekulierung tritt nicht nur kongenital, sondern gelegentlich auch spontan im Laufe des Erwachsenenlebens auf. Die spontan auftretende linksventrikuläre Hypertrabekulierung kann als Progression der Herzbeteiligung bei neuromuskulären Erkrankungen interpretiert werden.