Left Ventricular Hypertrabeculation in Myotonic Dystrophy Type 1

Background:

Left ventricular hypertrabeculation (LVHT) has not been described in myotonic dystrophy Type I (MD1) before.

Case Report: A 42-year-old man developed typical features of MD1 since 1992. Creatinekinase was slightly, but recurrently elevated. Needle electromyograms were myogenic and showed extensive spontaneous activity. Muscle biopsy was compatible with MDI. DNA analysis revealed a heterozygous 300 CTG-repeat expansion in the myotonic-dystrophy proteinkinase gene on chromosome 19q13.3. Cardiac history and clinical cardiologic examination were normal. On ECG, ST elevation and atrial flutter were found. The AECG was normal except for atrial flutter. Surprisingly, transthoracic echocardiography revealed LVHT, previously described only in Becker's muscular dystrophy, mitochondriopathies, and Barth syndrome.

Conclusion: A rare cardiac manifestation of MD1 may be LVHT which alone has no therapeutic implication.

Hintergrund:

Die myotone Dystrophie Typ 1 (MD1) ist eine Multisystemerkrankung, die sich häufig auch am Herzen manifestiert. Linksventrikuläre Hypertrabekulierung (LVHT) wurde bei MD1 aber bisher nicht beschrieben.

Fallbeschreibung: Bei einem 42 Jahre alten Patienten wurden aufgrund des typischen Phänotyps, wiederholt erhöhter CK-Werte, myogenem EMG mit reichlich myotonen und pseudomyotonen Entladungen, passendem Muskelbiopsiebefund und einer CTG-Repeat-Vermehrung auf 300 Kopien im DMPK-Gen auf Chromosom 19q13.3, die Diagnose einer MD1 gestellt. Sowohl die kardiale Anamnese als auch die klinisch kardiologische Untersuchung waren normal. Im Ruhe-EKG fanden sich ST-Hebungen und Vorhofflattern. Das Holter-EKG war bis auf das Vorhofflattern normal. In der transthorakalen Echokardiographie fand sich überraschenderweise eine deutliche LVHT, wie sie bisher nur bei Mitochondriopathien, Barth-Syndrom und Becker'scher Muskeldystrophie beschrieben wurde. Die LVHT wurde durch das kardiale MRI bestätigt.

Schlussfolgerung: Dieser Fall zeigt erstmals, dass LVHT als seltene Form einer kardialen Mitbeteiligung bei MD1 auftreten kann.