Skip to main content
SpringerLink
Log in

Ervaringen van ouders rond de uitslag ‘drager van sikkelcelziekte’ van hun pasgeboren baby naar aanleiding van de per 1 januari 2007 uitgebreide hielprik

  • Wetenschappelijke artikelen
  • Published:
TSG Aims and scope

Samenvatting

Een van de nieuw toegevoegde aandoeningen in de per 1 januari 2007 uitgebreide hielprik is sikkelcelziekte. Behalve zieke kinderen worden ook dragers van deze aandoening opgespoord. Op het hielprikkaartje kunnen ouders de mogelijkheid aankruisen om niet te worden geïnformeerd over dragerschap van sikkelcelziekte van hun kind (‘opt out’). Doel van dit onderzoek is om na te gaan hoe het informeren over de nieuwe hielprikuitslag ‘drager van sikkelcelziekte’ vanaf de zwangerschap en het meedelen van de uitslag in de praktijk verloopt en of het beoogde doel wordt bereikt. Ouders wiens pasgeboren kind (maart-september 2007) als drager van sikkelcelziekte is gediagnosticeerd, werden via de Entadministratie (Utrecht en Noord-Holland) uitgenodigd om deel te nemen aan een kwalitatief semi-gestructureerd interview. Van de 48 uitgenodigde ouderparen, reageerden negentien positief; uiteindelijk zijn dertien interviews gehouden. Ouders bleken niet op de hoogte van de ‘opt out’ mogelijkheid om niet geïnformeerd te worden over mogelijk dragerschap van het kind. De dragerschapuitslag werd telefonisch of middels een brief aan de ouders meegedeeld door de entadministratie of huisarts. Dit leidde tot onduidelijkheid en onrust bij de ouders die geschrokken reageerden. Na informatie te hebben ingewonnen maakte men zich minder zorgen, hoewel de term dragerschap niet altijd duidelijk was. De meeste ouders relateerden de uitslag vooral aan consequenties voor het kind, maar niet aan mogelijke reproductieve gevolgen voor henzelf. Het beoogde doel van het informeren over dragerschap van sikkelcelziekte bij pasgeborenen: geïnformeerde keuzes bij een volgende zwangerschap mogelijk te maken voor ‘ouder-dragerparen’, wordt (nu nog) niet bereikt.

This is a preview of subscription content, log in via an institution to check access.

Access this article

Log in via an institution

Price excludes VAT (USA)
Tax calculation will be finalised during checkout.

Instant access to the full article PDF.

Institutional subscriptions

Literatuur

  1. Gezondheidsraad. Neonatale Screening. Den Haag: Gezondheidsraad, 2005.

  2. Heijboer H, Tweel X van den, Fijnvandraat K, Peters M. Herkenning van kinderen met sikkelcelziekte in Nederland. Ned Tijdschr Geneeskd 2007;151:2498-501.

  3. OSCAR Nederland. Sikkelcelziekte Symptomen en behandeling & Erfelijkheid, preventie en zwangerschap: Brochure voor mensen die meer willen weten over sikkelcelziekte of sikkelcelanemie. Amsterdam: OSCAR Nederland, 2009.

  4. Giordano PC, Plancke A, Van Meir CA et al. Carrier diagnostics and prevention of hemoglobinopathies in early pregnancy in The Netherlands: a pilot study. Prenat Diagn 2006;26:719-24.

  5. Angastiniotis M, Modell B, Englezos P, Boulyjenkov V. Prevention and control of haemoglobinopathies. Bull World Health Organ 1995;73:375-86.

  6. Lakeman P, Henneman L, Bezemer PD, Cornel MC, Ten Kate LP. Developing and optimizing a decisional instrument using self-reported ancestry for carrier screening in a multi-ethnic society. Genet Med 2006;8:502-9.

  7. Borry P, Fryns JP, Schotsmans P, Dierickx K. Carrier testing in minors: a systematic review of guidelines and position papers. Eur J Hum Genet 2006;14:133-8.

  8. Borry P, Fryns JP, Schotsmans P, Dierickx K. Attitudes towards carrier testing in minors: a systematic review. Genet Couns 2005;16:341-52.

  9. Giordano PC, Dihal AA, Harteveld CL. Estimating the attitude of immigrants toward primary prevention of the hemoglobinopathies. Prenat Diagn 2005;25:885-93.

  10. Oliver S, Dezateux C, Kavanagh J, Lempert T, Stewart R. Disclosing to parents newborn carrier status identified by routine blood spot screening. Cochrane Database Syst Rev 2004;18:CD003859.

  11. Borry P, Nys H, Dierickx K. Carrier testing in minors: conflicting views. Nat Rev Genet 2007;8:828.

  12. RIVM. Voorlichting neonatale metabole screening: checklist uitvoerders hielprik. Bilthoven: RIVM, 2006.

  13. RIVM. Voorlichting neonatale metabole screening: checklist voorlichtingsgesprek verloskundige hulpverleners. Bilthoven: RIVM, 2006.

  14. RIVM. Voorlichtingsgesprek dragerschap sikkelcelziekte: checklist voor de huisarts. Bilthoven: RIVM, 2006.

  15. La Pean A, Farrell MH. Initially misleading communication of carrier results after newborn genetic screening. Pediatrics 2005;116:1499-505.

  16. Parsons EP, Clarke AJ, Bradley DM. Implications of carrier identification in newborn screening for cystic fibrosis. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 2003;88:F467-F471.

  17. Smith J. Beyond the divide between cognition and discourse; using interpretative phenomenological analysis in health psychology. Psychol Health 1996;11:261-71.

  18. Parker H, Qureshi N, Ulph F, Kai J. Imparting carrier status results detected by universal newborn screening for sickle cell and cystic fibrosis in England:a qualitative study of current practice and policy challenges. BMC Health Serv Res 2007;7:203.

  19. Pal S van der, Detmar S. Evaluatie hielprikvoorlichting 2009. Leiden: TNO, 2009.

Download references

Author information

Authors and Affiliations

  1. www.bsl.nl/shop/tijdschrift-vgezondheidswetenschappen-1388-7491.html

    Anne Marie C. Plass

Authors
  1. Anne Marie C. Plass
    View author publications

    You can also search for this author in PubMed Google Scholar

  2. Michelle Hemminga
    View author publications

    You can also search for this author in PubMed Google Scholar

  3. Marjan Westerman
    View author publications

    You can also search for this author in PubMed Google Scholar

  4. Martina C. Cornel
    View author publications

    You can also search for this author in PubMed Google Scholar

Corresponding author

Correspondence to Anne Marie C. Plass.

Additional information

Afdeling Klinische Genetica: sectie Community Genetics; VU medisch centrum, Amsterdam

EMGO-instituut; VU medisch centrum, Amsterdam

Faculteit der Aard- en Levenswetenschappen, afdeling Gezondheidswetenschappen; Vrije Universiteit, Amsterdam

Faculteit der Aard- en Levenswetenschappen, afdeling Gezondheidswetenschappen; Vrije Universiteit, Amsterdam

Faculteit der Aard- en Levenswetenschappen, sectie Methodologie en toegepaste Biostatistiek; Vrije Universiteit, Amsterdam

Afdeling Klinische Genetica: sectie Community Genetics; VU medisch centrum, Amsterdam

EMGO-instituut; VU medisch centrum, Amsterdam

Mevr. A.M.C. Plass, afd. Klinische Genetica: Community genetics, EMGO-Instituut, VU medisch centrum Amsterdam, Van der Boechorststraat 7, 1081 BT Amsterdam

Rights and permissions

Reprints and permissions

About this article

Cite this article

Plass, A.M.C., Hemminga, M., Westerman, M. et al. Ervaringen van ouders rond de uitslag ‘drager van sikkelcelziekte’ van hun pasgeboren baby naar aanleiding van de per 1 januari 2007 uitgebreide hielprik. TVGW 87, 118–125 (2009). https://doi.org/10.1007/BF03082195

Download citation

  • Issue Date:

  • DOI: https://doi.org/10.1007/BF03082195

Search

Navigation