The osteopetrotic syndrome in the microphthalmic mutant mouse

Abstract

A histological and biochemical study of the osteopetrosis in the microphthalmic mutant mouse has been undertaken. All the classical features of the disease previously described in the grey-lethal mouse are found here. The microphthalmic mouse has a mild hypocalcaemia, hypophosphatemia, an increased serum alkaline phosphatase and greatly increased bone and serum citrate. Some mice are found with normal levels of all these parameters but histologically the severe osteopetrotic lesion is always present. In spite of this, 28% of the mice have a life expectancy in excess of three months. In this respect they differ from the grey-lethal mouse. A common aetiology is considered for the syndrome in both mutant mice.

Résumé

Une étude histologique et histochimique de l'ostéopétrose a été réalisée chez la souris mutante microphtalmique. Les caractéristiques de la maladie décrite chez la souris grise léthale ont été retrouvées. La souris microphtalmique présente une hypocalcémie faible, une hypophosphatémie, une augmentation de la phosphatase alcaline sérique et du citrate osseux et sérique. Certaines souris ont des concentrations normales de ces paramètres, mais histologiquement des lésions d'ostéopétrose sont évidentes. Malgré ces faits, 28% des souris ont une espérance de vie supérieure de trois mois. Elles diffèrent en cela des souris grises léthales. Une étiologie commune est possible par ce syndrome chez les deux types de souris.

Zusammenfassung

Die Osteopetrose wurde bei der “microphthalmic mutant mouse” histologisch und biochemisch untersucht. Es fanden sich dabei alle klassischen Merkmale diese Syndroms, wie sie bereits für die “grey-lethal mouse” beschrieben worden sind. Die “microphthalmic mouse” weist eine leichte Hypocalcaemie, eine Hypophosphataemie, eine erhöhte Serumphosphatase und stark erhöhte Citratkonzentrationen im Knochen und im Serum auf. Einige der Versuchstiere zeigten normale Werte aller dieser Parameter, doch konnte die schwere Osteopetrose-Läsion histologisch immer nachgewiesen werden. Trotzdem haben 28% der Mäuse eine Lebenserwartung von mehr als 3 Monaten. In dieser Hinsicht unterscheiden sie sich von der “greylethal mouse”. Es wird eine gemeinsame Äthiologie für das bei diesen beiden Mäusen-Varianten bestehende Syndrom in Betracht gezogen.