Ein Beitrag zum Turmschädelproblem, (Pathogenese, Erblichkeit und Symptomatologie)

Zusammenfassung

Zu der bekannten Tatsache, daß der Turmschädel (T. s.) ein angeborenes und erbliches Leiden sein kann, das nicht ganz selten mit anderen Mißbildungen einhergeht, wird eine Beobachtung mitgeteilt, daß diese Kombination von Turmschädel und gewissen Mißbildungen (Syndaktylien der Hände und Füße sowie gekrümmten Fingern) auch in der Erbfolge auftreten kann.

Beschreibung eines Falles mit T. s., Syndaktylie, segmentalem, behaartem Riesennaevus am Rücken, zervikalen und sakralen Skelettdefekten sowie (durch Röntgen und in der Spinalflüssigkeit nachgewiesenen) Zeichen eines erhöhten Hirndruckes. Die zurückgebliebene körperliche und geistige Entwicklung der Kranken, sowie Migräne, Neigung zu psychotischen Reaktionen und die z. Z. seit etwa einem Jahr bestehende schwere halluzinatorische Depression bringt Verfasser (als begleitende Erscheinungen oder Folgezustände) in Verbindung mit der Schädelverbildung. Die Mutter und die Halbschwester der Kranken haben T.s., homologe Syndaktylien und gekrümmte Finger. Vater und zwei Halbbrüder sind normal; Stiefvater: Syndaktylien der Füße (nichthomolog); ein Bruder der Urgroßmutter mütterlicherseits: homologe Syndaktylien und gekrümmte Finger sowie Pes equinovarus. Nur bei der Kranken haben die Mißbildungen nennenswerte Beschwerden hervorgerufen.

Ferner wird ein Fall mitgeteilt, der als einziges Familienmitglied eine T.s-artige Deformität war, außerdem eine Zyste der Schilddrüse, ausgesprochene Ptosis des einen Augenlides, partielle Syndaktylie der Zehen und etwas dystrophische plumpe, kurze Hände und Finger aufweist. Es wird an die Möglichkeit eines Zusammenhangs zwischen Ptosis, eigentümlicher Fingerbildung und Hydromyelie des Cerviko-Dorsalmarkes gedacht.

Die Kombination von T. s. und ändern Mißbildungen ist für das Verhältnis der Pathogenese des T.s von Bedeutung. Dem erblichen T.s. müssen frühzeitige embryonale Störungen zugrunde liegen. Es wird auf die neuesten Erfahrungen der experimentellen Biologie hingewiesen, wo durch Röntgenbestrahlung von Mäuseembryoneii dieselbe Kombination von T. s.artigen Verbildungen, Syndaktylien, Schiefstellung der Extremitäten und von segmentären Behaarungsanomalien hervorgerufen und vererbt worden ist (Bagg), und wo unter anderm ein dysraphischer Zustand des Medullarrohres mit Aussickern von Cerebrospinalflüssigkeit zu Blasenbildungen in den Keimblättern, besonders über den Extremitätenanlagen geführt und Mißbildungen veranlaßt hat (Beobachtungen von Bonnevie).

Die Möglichkeit eines akquirierten T.s. mit vorzeitiger Verwachsung der Schädelknochen infolge einer Infektion, kann nicht in Abrede gestellt werden.