Summary
The autopsy and electron microscopic findings in a pair of brothers with congenital dyserythropoietic anemia (CDA) are presented. In both patients autopsy revealed severe secondary hemochromatosis, including cirrhosis of the liver and fatal heart involvement. According to current ultrastructural criteria, a mixture of CDA type I (interchromatin bridges, wide euchromatin-cytoplasmic connections) and of type II (marginal cisternae, nuclear protrusions, multinuclearity, karyorrhexis) was found in erythroblasts of one patient. In the second patient electron microscopy of bone marrow stored in formalin for several years allowed the diagnosis of CDA with marginal cisternae in retrospect. These findings illustrate the usefulness of electron microscopy for the diagnosis of CDA in unsolved cases of chronic ineffective erythropoiesis, even from formalin fixed material. For subtuping CDA into type I and II, however, other than morphological parameters should be used for definition. In the clinical management splenectomy and a drastic phlebotomy programme have been found favourable.
Zussammenfassung
Es wird über autoptische und elektronenmikroskopische Befunde bei zwei Brüdern mit Congenitaler Dyserythropoetischer Anämie (CDA) berichtet. Bei beiden bestand eine schwere sekundäre Hämochromatose, einschließlich Leberzirrhose und tödlicher Herzbeteiligung. Bei einem Patienten fand sich in den Erythroblasten nach den derzeitig gültigen ultrastrukturellen Kriterien eine Kombination von CDA Typ I (Interchromatin-Brücken, breite Verbindungen zwischen Euchromatin und Zytoplasma) und Typ II (Marginale Zisternen, Kern-Protrusionen, Mehrkerinigkeit, Karyorrhexis). Bei dem zweiten Patienten konnte noch nachträglich an Knochenmarksmaterial, welches über Jahre in Formalin aufbewahrt war, eine CDA mit marginalen Zisternen im Elektronenmikroskop diagnostiziert werden. Diese Befunde belegen den hohen diagnostischen Wert der Elektronenmikroskopie in der Erkennung einer CDA bei unklaren Fällen von chronisch ineffektiver Erythropoese, sogar an formalinfixiertem Material. Zum Subtypisieren in Typ I und II reichen morphologische Parameter allerdings nicht aus. Splenektomie und Phlebotomien hatten einen günstigen klinischen Effekt.
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Schuppler, J., Cornu, P., Krey, G. et al. Congenital dyserythropoietic anemia with ultrastructural features of type I and II. Blut 31, 271–281 (1975). https://doi.org/10.1007/BF01634143
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