Die Alius-Grignaschi-Anomalie: Der erblich-konstitutionelle Peroxydasedefekt der Neutrophilen und Monozyten

Zusammenfassung

1954 stellte P. und A.Alius bei einer gesunden 24jährigen einen kompletten Peroxydasedefekt der Neutrophilen und Monozyten fest. Die Eosinophilen verloren die Reaktionsfähigkeit nach 2, statt normalerweise nach 5 Jahren. Im Knochenmarkspunktat waren nur einzelne neutrophile Promyelozyten peroxydase-positiv. Diese Stadien geben auch normalerweise eine stärkere Reaktion als die reifen Segmentkernigen. Die 1965 durchgeführte Blutuntersuchung der ganzen Sippe bestätigte den vor 11 Jahren crhobenen Befund. Die Eltern, die 4 Kinder der Probandin, ihr Ehemann, eine Schwester und deren Tochter hatten eine normal positive Peroxydasereaktion.

1962 stelltenGrignaschi und Mitarbeiter den familiären Charakter der Anomalie fest, indem sie den Peroxydasedefekt der Neutrophilen und Monozyten bei 2 Geschwistern fanden. Auch hier wies die ganze Verwandtschaft eine normal positive peroxydasereaktion der Neutrophilen auf. Es handelt sich offenbar um eine rezessiv erbliche Blutkörperchenanomalie, deren Merkmalsträger homozygot sind, und der keinerlei pathologische Bedeutung zukommt. Es wird die Bezeichnung “Alius-Grignaschi-Anomalie” vorgeschlagen.

Summary

In 1954 P. and A.Alius, observed a complete peroxydase defect of the neutrophils and monocytes in a 24-year-old woman. The eosinophils lost the reaction after two years instead of after 5 years, as is normal. Bone marrow puncture showed only isolated neutrophil promyelocytes that were peroxydasepositive. These stages normally also give a stronger reaction than the mature segmented neutrophils. Examination of the blood of the whole sib in 1965 confirmed the 1954 finding in the woman. Her parents, 4 children, her husband, a sister and a nice had a normal positive peroxydase reaction.

In 1962Grignaschi and his colleagues determined the family character of the anomaly by demonstrating the peroxydase defect of the neutrophiles and monocytes in 2 siblings. Here, too, all the relatives showed a normal positive peroxydase reaction of the neutrophils. It seems to be a recessive hereditary blood cell anomaly where the carriers are homozygous to which no pathological significance can be attributed. The designation, “Alius-Grignaschi anomaly” is proposed.