Norrie's disease in North America

Conclusion & summary

Norrie's disease is a congenital or infantile, bilateral, hemorrhagic retinal detachment which is transmitted as a sex-linked recessive. Many of the affected children are poor of hearing, some are mentally retarded. Two affected families are reported from North America. They encompass three and four generations respectively. Nineteen affected males are described clinically and six eyes could be studied histologically. The salient features of the histologie picture are: A complete retinal detachment, retinal hemorrhages and edema, a vascularized preretinal membrane and secondary degenerative change. These features are identical with those found in the usual Coats' disease.

Résumé

La maladie de Norrie est un décollement hémorragique de la rétine qui est congénital ou très précoce et bilatéral; sa transmission se fait selon le mode récessif lié au sexe. Un grand nombre des enfants touchés est aussi plus ou moins sourd et mentalement retardé. Deux familles nordaméricaines affectées sont rapportées. La description clinique porte sur 19 membres masculins; 6 globes ont pu être examinés au microscope et l'on a constaté comme faits essentiels un décollement rétinien complet avec un oedème et des hémorragies rétiniennes, une membrane prérétinienne vascularisée et des modifications dégérénatives secondaires. Ces lésions sont identiques à celles que l'on trouve dans la maladie de Coats.

Zusammenfassung

Die Norrie'sche Krankheit ist eine angeborene oder frühkindliche beidseitige hämorrhagische Netzhautabhebung der Vererbungsmodus ist rezessiv geschlechtsgebunden. Bei einer großen Zahl der kranken Kindern ist auch das Hörvermögen und der geistige Zustand mehr oder weniger gestört. Zwei befallene nordamerikanische Familien wurden untersucht. Die klinische Beschreibung betrifft 19 männliche Familienmitglieder; 6 Augen konnten histologisch untersucht werden. Dabei wurden als Hauptmerkmale eine totale Netzhautabhebung mit Blutungen und Ödem, eine praeretinale blutgefäßreiche Membran und sekundäre degenerative Veränderungen festgestellt. Diese Befunde sind mit den anatomopathologischen Beobachtungen in der Coats'schen Retinitis exsudativa identisch.