Über eine infantil-juvenile, subchronisch verlaufende, den Sphingomyelinosen (Niemann-Pick) anzureihende Form der Lipidosen — ein neuer Typ?

Abstract

Four siblings are reported in whom a slowly progressive visceral lipidosis with marked spleno(hepato) megaly, or a visceroneural lipidosis, were first detected at different ages. Three of them began to show signs of a neurodystrophic process (grey matter symptoms) in their 2nd, 3rd, and 4th years of life respectively with splenohepatomegaly present at birth in one. No alterations of the fundus and no signs of visual disturbances. One child died at the age of 9 years of this process. A 14-year-old girl with splenomegaly and foam cells in the bone marrow showed entirely normal mental and physical growth and development.

Both parents are healthy but undoubtedly have the same storage cells in their bone marrow as their children. This was considered a manifestation of heterozygosity.

Haematologic, cytologic, and other clinical laboratory investigations as well as pathohistological, histochemical, and biochemical investigations of biopsy and autopsy material were performed. A previously unknown glycerolphospholipid in spleen and liver was identified as bis(monoacylglycerol)phosphate.

In the deceased child a visceral sphingomyelinosis and decreased activity of sphingomyelinase were found. Therefore these cases nosologically belong to the Niemann-Pick-complex. However, identification with one of the previously described types or groups of “Niemann-Pick-Disease” was not possible. The assumption of a “New type of lipidosis” is justified.

Zusammenfassung

Detaillierter Bericht über eine Familie, in der 4 Kinder in verschiedenem Alter an einer visceralen (stark splenohepatomegalen) bzw. visceroneuralen Lipidose von subchronischem Verlauf erkrankten. 3 Kinder — von denen eines bereits bei der Geburt Milz-Leber-Vergrößerung aufwies — entwickelten im Kleinkindesalter die Zeichen eines neurodystrophischen Prozesses ohne Fundusveränderungen, an dessen Auswirkungen bisher ein Mädchen mit 9 Jahren zugrunde ging. Eine 14jährige ist, abgesehen von Splenomegalie und Speicherungserscheinungen im Knochenmark, unauffällig und vol altersgemäß. Beide gesunden Eltern zeigen eindeutig dieselben Speicherzellen im Knochenmark wie ihre Kinder. Das wird als Ausdruck der Heterozygotie gewertet. — Es werden die Ergebnisse von hämatologischen, cytologischen und weiteren Laboratoriumsuntersuchungen wiedergegeben, ferner von verschiedenen bioptischen Prüfungen bei insgesamt 3 Kindern, von eingehenden autoptischen Untersuchungen des verstorbenen Falles sowie von chemischen Analysen an Biopsiematerialien eines Kindes und insbesondere und sehr detailliert wiederum von Autopsiematerialien des verstorbenen Kindes. Biochemisch konnte als ein spezieller Befund ein zunächst unbekanntes Glycerinphosphatid in Milz und Leber als Bis(monoacylglycerin)phosphorsäure identifiziert werden. — In der Diskussion werden die Einordnungsschwierigkeiten von Lipidosen im allgemeinen und für die eigenen Fälle erörtert. Die hier mitgeteilten Beobachtungen werden auf Grund insbesondere des biochemischen Befundes einer visceralen Sphingomyelinosis mit Sphingomyelinasemangel dem „Niemann-Pick-Komplex” angegliedert. Sie konnten aber aus vielfachen Gründen nicht mit einer der bisher beschriebenen „Formen” oder Gruppen des „Morbus Niemann-Pick” identifiziert werden — es muß vielmehr vermutet werden, daß hier ein neuer Typus der Lipidosen bzw. Neurolipidosen vorliegt.