Zusammenfassung
Nach einem kurzen Überblick über das Wesen und die bekannten klinischen sowie biochemischen Daten werden Verlauf und pathologischanatomische Befunde eines klinisch gesicherten Hartnup-Syndroms bei einem Mädchen dargestellt und besprochen. Dabei lassen sich keine für das Hartnup-Syndrom spezifischen pathologisch-anatomischen Veränderungen nachweisen. Die vorhandenen Befunde werden als Folge einer Permeabilitätsstörung im Bereich der Blut-Gewebsschranke angesehen. Eine hereditäre und eine symptomatische Form des Hartnup-Syndroms wird auf Grund ihrer Prognose erwogen.
Summary
Following a general survey of the nature and the well-known clinical and biochemical dates of Hartnup-disease, the progress and pathologicanatomical findings of a clinically determined Hartnup-syndrome on a girl of ten years are described and discussed. There are no pathological findings specifically for Hartnup-disease. The changes are regarded as being the result of permeability disorder in the area of the blood-tissue barier.
A hereditary and symptomatic form of the Hartnup-syndrome are taken into consideration on the basis of its prognosis.
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Daute, K.H., Dietel, K. & Ebert, W. Das Hartnupsyndrom. Z. Kinder-Heilk. 95, 103–113 (1966). https://doi.org/10.1007/BF00438979
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