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Agenesie der Tibia, Fibulaverdoppelung und spiegelbildliche Polydaktylie (Diplopodie) bei Mutter und Kind

Agenesia of the tibia, duplication of the fibula and mirror foot in mother and child

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Abstract

Bilateral agenesia of the tibia, bilateral duplication of the fibula and a “mirror foot” are studied in a child. His mother exhibits the same malformation on one side of the body, prehallucal polydactyly with the tibia, intact on the other side. This case seems to be unique. Similar cases of preaxial polydactyly with or without a defect of the tibia and with or without an analogous anomaly of the upper extremities (duplication and hyperphalangy of the thumb) taken from the literature are classified. 4 different types which could be due to dominant genes are proposed.

Zusammenfassung

Agenesie der Tibia mit beidseitiger Verdoppelung der Fibula und spiegelbildlicher Anordnung von 2×4 dreigliedrigen Zehen wird bei dem Kind einer Frau festgestellt, welche die gleiche Anomalie auf einer Seite, eine prähallukale Polydaktylie bei erhaltener Tibia auf der anderen Seite aufweist. Ein gleicher Fall ist nicht bekannt. Ähnliche Fälle von präaxialer Polydaktylie aus der Literatur mit oder ohne Tibiadefekt, mit oder ohne eine analoge Anomalie der oberen Extremitäten (Doppelung und Triphalangie des Daumens) werden zusammengestellt. Aus ihnen werden 4 Mißbildungstypen gebildet, die durch dominante Gene verusacht zu sein scheinen.

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Auszugsweise vorgetragen anläßlich der Tagung der Gesellschaft für Anthropologie und Humangenetik, Göttingen 1971.

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Pfeiffer, R.A., Roeskau, M. Agenesie der Tibia, Fibulaverdoppelung und spiegelbildliche Polydaktylie (Diplopodie) bei Mutter und Kind. Z. Kinder-Heilk. 111, 38–50 (1971). https://doi.org/10.1007/BF00438441

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