Papierchromatographische Untersuchungen an Urin und Plasma bei Cystinspeicherkrankheit (Kind M.L.)

Zusammenfassung

• 1. Aminosäurechromatographie mit Urin von M. ergab eine massive Vermehrung von 12 Aminosäuren.

• 2. Das Fleckenmuster der Aminoacidure wurde mit dem von weiteren 16 Fällen der gleichen Krankheit verglichen und von dem anderer Aminoacidurien abgegrenzt.

• 3. Ein Plasmachromatogramm von einem Tage mit nur geringer Aminoacidurie ließ eine quantitave Beurteilung des Aminosäureplasmaspiegels nicht zu. Hingegen sprach der von Professor Krebs gewonnene, hundert Prozent erhöhte Glutaminsäurewert im Plasma für das Vorliegen einer metabolischen Aminoacidurie (“Aminosäurediabetes” Fanconis).

• 4. Zuckerchromatographie erwies bei M. das Vorliegen einer Glykosurie. Diese Methode ist wesentlich sensitiver und spezifischer als die üblichen Reduktionsproben.