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Familiäre Häufung von Fehlbildungen der Arhinencephaliegruppe

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Zeitschrift für Kinderheilkunde Aims and scope Submit manuscript

Zusammenfassung

Es wird berichtet über Fehlbildungen aus der Arhinencephaliegruppe bei allen 3 Kindern eines Elternpaares. Beim 1. Kind fanden sich eine Cyclopie, eine Arhinencephalie mit monoventrikulärem Großhirn, ein Situs inversus totalis sowie Uterus et Vagina duplex. Das 2. Kind hatte eine Arhinencephalie mit monoventrikulärem Großhirn und das 3. Kind schließlich zeigte eine Arhinencephalie mit monoventrikulärem Großhirn, eine Hydrocephalie, eine Cheilonathopalatoschisis, eine Penishypoplasie sowie eine überzählige 4. aortale Semilunarklappe. Es handelt sich hier um die erste in der Weltliteratur niedergelegte Beobachtung bei 3 Kindern eines Elternpaares. Auf die möglichen Ursachen dieser frühen Entwicklungsstörungen während der teratogenetischen Determinationsperiode in der Zeit der Medullarplatte wird kurz eingegangen.

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Auszugsweise als Vortrag gehalten am 23. 9. 1960 in Berlin auf der 1. Tagung der Arbeitsgemeinschaft Morphologie

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Dominok, G.W., Kirchmair, H. Familiäre Häufung von Fehlbildungen der Arhinencephaliegruppe. Z. Kinder-Heilk. 85, 19–30 (1961). https://doi.org/10.1007/BF00435867

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