Patho-anatomical features of so-called Ph¹⁻ chronic myeloid leukemia

Summary

Chronic myeloid leukemia without the Philadelphia chromosome (Ph¹⁻ CML) is described and distinguished from chronic myeloid leukemia with the Philadelphia chromosome (Ph¹⁺ CML) on the basis of clinical and autopsy findings of four cases. Ph¹⁻ CML showed clinical, hematological, and patho-anatomical features which could be regarded as typical.

Patho-anatomically Ph¹⁻ CML differed from Ph¹⁺ CML in the variable maturation of the leukemic proliferation in the bone marrow and extramedullary infiltrates. Up to the terminal phase Ph¹⁻ CML can be of an extremely mature cell type. However, it can also show myeloblastic transformation after an initially mature cell stage. Ph¹⁻ CML infiltrates are found in tissues and organs which Ph¹⁺ CML usually does not infiltrate or only to a low degree until a blastie crisis.

On the basis of its course and clinical and patho-anatomical features Ph¹⁻ CML looks like an atypical chronic myeloid leukemia. However, it is better called an acute myeloid leukemia of the mature cell type.

Zusammenfassung

An den klinischen und autoptischen Befunden von vier eigenen Fällen wird das Erscheinungsbild der Ph¹⁻ chronischen myeloischen Leukämie (Ph¹⁻ CML) dargestellt und gegenüber der Ph¹⁺ CML abgegrenzt. Ph¹⁻ CML weisen klinische, hämatologische und pathologisch-anatomische Besonderheiten auf, die bei jedem atypischen Verlauf an das Vorliegen des von uns beschriebenen Typs denken lassen sollten.

Pathologisch-anatomisch differiert die Ph¹⁻ CML von der typischen CML, der Ph¹⁺ CML, durch die von Fall zu Fall wechselnd weite Ausreifung der myeloischen Proliferation im Knochenmark und in den extramedullären Infiltraten wie auch durch die Verteilung der Infiltrate in Organen und Geweben. Die Ph¹⁻ CML kann bis in das Terminalstadium extrem reifzellig sein, aber auch nach initial reifzelligem Bild eine myeloblastäre Transformation zeigen. Zudem siedelt sich die Ph¹⁻ CML dort an, wo sich die (typische) Ph¹⁺ CML in der Regel erst im Blastenschub etabliert oder stärker manifestiert.

Die Ph¹⁻ CML imponiert nach Krankheitsverlauf und Erscheinungsbild als eine atypische chronische myeloische Leukämie, sollte aber besser als eine reifzellige akute myeloische Leukämie bezeichnet werden.