A new type of distal myopathy in two brothers

Summary

Two brothers are described with a distal myopathy different from the known hereditary distal myopathies. Early adult onset, beginning in the distal leg muscles with marked elevation of creatine kinase (CK) activity (20 to 30-fold) were the characteristic features. The parents of the patients had no symptoms or signs of myopathy. Their serum CK-activity was in the normal range. There was parental consanguinity, so the distal myopathy in these brothers is probably an autosomal recessive inheritance.

Zusammenfassung

Wir berichten über 2 Brüder mit distaler Myopathie, die sich von den bisher bekannten hereditären distalen Myopathien unterscheidet. Sie ist durch den Beginn an der distalen Beinmuskulatur im frühen Erwachsenenalter und durch beachtliche Erhöhung der Creatin-Kinase (CK)-Aktivität im Serum (20–30fach bei unseren Patienten) charakterisiert. Bei den Eltern, die blutsverwandt sind, besteht keine Myopathie und keine Erhöhung der CK-Aktivität im Serum. Wir nehmen in Anbetracht dieser Sippenanamnese an, daß die hier beschriebene distale Myopathie autosomal recessiv vererbt wurde.