Une grande famille valaisanne atteinte d'épilepsie myoclonique progressive et de rétinite pigmentaire

Summary

The authors describe two families from the upper Valais with a common ancestor who had lived in the beginning of the 19th century. After a consanguineous marriage in both families, four cases of myoclonic epilepsy occurred among the children (V/2 and 4; V/12 and 15). In the first sibship there were in addition five cases of pigmentary retinopathy associated in our propositus case to myoclonic epilepsy. In the second sibship, myoclonic epilepsy was not accompanied by any other disturbances. Parental consanguinity and familial occurrence of the disease clearly indicate a recessive transmission of myoclonic epilepsy and of pigmentary retinopathy.

Myoclonias and the first epileptic fits occurred around the age of puberty and were soon followed by progressive dementia.

Pigmentary retinopathy, studied particularly in the propositus, was rather atypical and consisted of pigment deposits in form of osteoblasts in the periphery and of some disseminated whitish foci reminiscent of retinitis punctata albescens. The electroretinogram was abolished in all cases.

The pathological examination of the propositus, a woman who died at the age of 37, did not reveal the classical Lafora corpuscles. However, small, apparently free corpuscles were found in the neuropil, showing a rosette structure by PAS reaction. Furthermore, PAS-positive deposits (mucopolysaccharides) were found in several organs (myocard, small vessels of the spleen, Kupffer's and liver cells, skeletal muscle, kidneys). Neutral mucopolysaccharides were also present in the glia of the posterior pituitary lobe.

There were no signs permitting to consider the association of myoclonic epilepsy and pigmentary retinopathy found in our propositus as a myoclonic form of familial amaurotic idiocy. It appears that this case should rather be connected with the already long list of retinal abiotrophies accompanying neurological disturbances. A fortuitous association of the two heredodegenerations, however, cannot be excluded.

Whereas the distribution of the mucopolysaccharides in the nervous system and the other organs corresponds to the descriptions of the literature, the absence of Lafora corpuscles induces the authors to consider their propositus case as a new type of myoclonic epilepsy for which they propose the name “acorpuscular form”.

Résumé

Description de deux familles remontant à un ancêtre commun, qui vivait au début du 19ème siècle. A la suite d'un mariage consanguin dans chacune de ces familles, quatre cas d'épilepsie myoclonique se sont manifestés parmi leurs enfants. Dans la première fratrie, on observait en outre cinq cas de rétinopathie pigmentaire associée, chez notre cas princeps (V/2), à l'épilepsie myoclonique. Dans la deuxième fratrie, l'épilepsie myoclonique n'était accompagnée d'aucun autre trouble. La consanguinité des parents et l'incidence familiale démontrent clairement la transmission récessive de l'épilepsie myoclonique aussi bien que de la rétinopathie pigmentaire.

Les myoclonies et les premières crises épileptiques apparaissaient vers la puberté, suivies bientôt d'une démence progressive. La rétinopathie pigmentaire, étudiée particulièrement dans le cas princeps, était plutôt atypique, consistant en amas pigmentaires sous forme d'ostéoblastes à la périphérie et en quelques foyers blanchâtres disséminés, du type rétinite ponctuée albescente. L'électrorétinogramme était aboli dans tous les cas.

L'examen anatomo-pathologique du cas princeps, patiente décédée à 37 ans, n'a pas révélé de corpuscules de Lafora classiques. Par contre, on trouvait de petits corpuscules apparemment libres dans le neuropile, montrant une structure en cocarde lors de la réaction au PAS. On constatait, d'autre part, des dépôts PAS-positifs (mucopolysaccharides) dans divers organes (myocarde, petits vaisseaux de la rate, cellules de Kupffer, cellules hépatiques, musculature squelettique, reins, lobe postérieur de l'hypophyse).

Aucun indice ne permet d'interpréter l'association d'épilepsie myoclonique et de rétinopathie pigmentaire comme une lipidose myoclonique du type idiotie amaurotique familiale.

Alors que la répartition des mucopolysaccharides au niveau du système nerveux et des autres organes correspond aux descriptions de la littérature, l'absence de corpuscules de Lafora incite les auteurs à considérer leur cas princeps comme un nouveau type d'épilepsie myoclonique, pour lequel ils proposent le terme de “forme acorpusculaire”.