Summary
A patient with gonadal dysgenesis and 46,XXip karyotype is reported. She has a normal stature and no congenital malformations. The case report contributes to the better delineation of the 46,XXip phenotype, and to the assignment of some loci to the short or long arm of the X chromosome.
Zusammenfassung
Es wird über eine Patientin mit Gonaden-Dysgenesie und Karyotyp 46,XXip berichtet. Sie hat eine normale Statur ohne angeborene Mißbildungen. Der Fall trägt zu einer besseren Abgrenzung des 46,XXip-Phänotyps sowie zu der Lokalisation einiger Loci auf dem langen bzw. kurzen Arm des X-Chromosoms bei.
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References
de la Chapelle, A., Schroder, J., Pernu, M.: Isochromosome for the short arm of a X, a human 46,XXpi syndrome. Ann. hum. Genet. 36, 79–87 (1972)
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van den Berghe, H., Fryns, J.P. & Devos, F. 46,XXip karyotype in a woman with normal stature and gonadal dysgenesis without other congenital anomalies. Humangenetik 20, 163–166 (1973). https://doi.org/10.1007/BF00284853
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DOI: https://doi.org/10.1007/BF00284853