Abstract
Symmetrical dysplasia of the elbow joint and humero-radial synostosis together with brachymesophalangism, shortening of metacarpale I, and synostosis of carpal and tarsal bones in a boy, his mother and most probably also his grandmother is described. The combined malformations resemble closely those reported in a father and his daughter by Joachimsthal and in a father and his son by Mouchet and Saint-Pierre. It is suggested that this may represent a distinct hereditary entity.
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Kommissarischer Direktor: Prof. Dr. G. Jentschura
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Fuhrmann, W., Steffens, C. & Rompe, G. Dominant erbliche doppelseitige Dysplasie und Synostose des Ellenbogengelenks. Hum Genet 3, 64–77 (1966). https://doi.org/10.1007/BF00273020
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DOI: https://doi.org/10.1007/BF00273020