Neuronal Intestinal Dysplasia

Summary

A series of 21 patients with NID is presented. A histologic and histochemical picture of NID was seen in an heterogenous group of patients. NID was associated with bowel obstruction and/or Perforation in six neonates and infants. One neonate died. During follow-up the bowel histology gradually normalized in four of the five patients.

NID was found incidentally in four patients with anorectal malformations and two with Hirschsprung’s disease. Three patients with Hirschsprung’s disease and associated NID had chronic proctitis; one patient with an anorectal anomaly had chronic obstipation and megacolon and one proctitis. Two children with multiple endocrine neoplasia 2b syndrome and chronic obstipation had typical NID in their rectum biopsies, as did a 50-year-old woman with CIIP.

The clinical heterogenity of patients with NID suggests that NID may not be a distinct clinical entity but rather a reaction of the neuronal network of the bowel wall and could be caused either by congenital or secondary factors.

Zusammenfassung

Es wird ein Bericht über 21 Patienten mit neuronaler intestinaler Dysplasie (NID) gegeben. Das histologische und histochemische Bild der NID fand sich in einer heterogenen Gruppe von Patienten. NID trat auf mit Ileus und/oder Darmperforation bei 6 Neugeborenen und Säuglingen, wovon ein Neugeborenes verstarb. Kontrolluntersuchungen zeigten bei 4 der 5 Kinder eine graduelle Normalisierung des histologischen Befundes.

NID wurde als Zufallsbefund bei 4 Patienten mit anorektalen Fehlbildungen und bei 2 mit M. Hirschsprung erhoben; 3 Patienten mit M. Hirschsprung und begleitender NID litten unter einer chronischen Proktitis, ein Patient mit anorektaler Fehlbildung litt an einer chronischen Obstipation mit Megakolon, ein anderer hatte eine Proktitis; 2 Kinder mit MEN-2b-Syndrom („multiple endokrine Neoplasien“) und chronischer Obstipation zeigten in den Rektumbiopsien das typische Bild der NID, gleichfalls eine 50jährige Frau mit chronischer idiopathischer intestinaler Pseudoobstruktion (CIIP).

Die klinische Heterogenität bei Patienten mit NID legt den Schluß nahe, daß es sich bei der NID nicht um ein eigenständiges Krankheitsbild, sondern um eine Reaktionsform des neuronalen Netzes der Darmwand handelt, die sowohl durch angeborene als auch durch sekundäre Faktoren verursacht wird.

Résumé

On traite d’un groupe de 21 patients atteints de dysplasie intestinale neuronale. Il s’agit d’un groupe de patients très hétérogène présentant l’image histologique et histochimique de cette affection. Elle a été rencontrée avec un iléus ou/et une perforation intestinale chez 6 nouveauxnés et nourrissons, entraînant le décès d’un des nouveaux-nés. Les examens de contrôle ont révélé une normalisation graduelle des données histologiques.

Une dysplasie intestinale neuronale a aussi été diagnostiquée fortuitement dans le cas de 4 patients présentant des malformations anorectales et chez 2 patients atteints de maladie de Hirschsprung. Trois patients atteints de maladie de Hirschsprung et dysplasie intestinale concomitante présentaient une proctite chronique, un patient avec malformation anorectale souffrait de constipation chronique et mégacôlon, un autre patient présentait une proctite. La biopsie du rectum de deux enfants avec syndrome MEN 2b (néoplasies multiples endocrines) et constipation chronique révéla une image typique de dysplasie intestinale neuronale, tout comme chez une femme de 50 ans avec pseudo-occlusion intestinale idiopathique chronique.

Il ressort du caractère hétérogène, du point de vue clinique, des patients atteints de dysplasie intestinale neuronale, qu’il ne s’agit pas d’une entité clinique distincte mais d’un phénomène de réaction du réseau neuronal de la paroi intestinale, provoqué par des facteurs congénitaux ou secondaires.