Angeborene Dünndarmkrankheiten und Kohlenhydratintoleranzen

Zusammenfassung

In der intestinalen Mukosa findet eine sehr aktive Proteinsynthese statt. Ein nicht unerheblicher Anteil der Proteinsynthese betrifft die Bildung spezifischer Transportproteine oder Enzyme, die für die Endverdauung und den effektiven Transport über die Bürstensaummembran, den Durchtritt durch das Zellinnere sowie den Austritt an der basolateralen Membran verantwortlich sind. Synthesestörungen dieser mukosalen Proteine gehen meist mit Maldigestion und Malabsorption spezifischer Nahrungsbestandteile einher bis hin zu lebensbedrohlichen Zuständen. In diesem Abschnitt werden Krankheiten mit spezifischen Defekten mukosaler Proteine besprochen, die Störungen des epithelialen Transports bedingen (primäre Malabsorption). Meistens handelt es sich dabei um genetisch bedingte Krankheiten.