Zusammenfassung
Die maternale Phenylketonurie ist eine Zweitgenerationskrankheit, durch die Kinder von Frauen mit einer Hyperphenylalaninämie/Phenylketonurie betroffen sein können. Frauen mit Phenylketonurie (PKU) im gebärfähigen Alter (= 1. Generation) sind heute infolge frühzeitiger Diagnosestellung durch das Neugeborenenscreening und frühzeitige diätetische Behandlung (Kap. 29, »Hyperphenylalaninämie/Phenylketonurie«) in der Regel durch ihre PKU gesundheitlich nicht beeinträchtigt. Ihre PKU birgt jedoch bei hohen Blutphenylalaninkonzentrationen während einer Schwangerschaft das Risiko für eine Fehlgeburt oder die Entwicklung einer Embryofetopathie (= 2. Generation). Der Schweregrad der teratogenen embryonalen/fetalen Schädigung korreliert dabei mit der Höhe der Phenylalaninkonzentrationen der Mutter in der Schwangerschaft (Abb. 30.1). Das Schädigungsmuster des maternalen PKU-Syndroms ähnelt dem des fetalen Alkoholsyndroms und umfasst Gesichtsdysmorphien, Mikrozephalie samt späterer mentaler Retardierung, intrauterine Wachstumsretardierung und angeborene Herzfehler.
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Trefz, F. (2014). Schwangerschaft bei Frauen mit Phenylketonurie. In: vom Dahl, S., Lammert, F., Ullrich, K., Wendel, U. (eds) Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-45188-1_30
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