Zusammenfassung
Die kongenitale Pseudarthrose der Tibia (CPT) ist eine seltene Erkrankung, die Unfallchirurgen und Orthopäden seit langer Zeit herausfordert. Klinisch imponieren eine meist zunehmende Antekurvations- und Varusfehlstellung der Tibia im Säuglings- und im Kleinkindalter. Oft ist die CPT mit einer Neurofibromatose oder fibrösen Dysplasie vergesellschaftet. Eine Diskontunität der Tibia und/oder Fibula kann bei Unkenntnis des Krankheitsbildes als einfache Fraktur fehlgedeutet werden. Histopathologische Untersuchungen lassen vermuten, dass eine pathologische Veränderung des Periosts im Bereich der Pseudarthrose, das Hamartom, im Wesentlichen für dieses Krankheitsbild verantwortlich zu sein scheint. Somit muss zur Heilung der CPT auch eine Resektion des Hamartoms erfolgen. Multimodale Therapieansätze mit Vereinigung medikamentöser und operativer Ansätze wie z. B. die X‑Union-Technik von Paley scheinen im Verlauf eine günstigere Prognose aufzuzeigen.
Abstract
Congenital pseudarthrosis of the tibia (CPT) is a rare disease that has challenged trauma and orthopedic surgeons for a long time. Clinically CPT mostly presents with progressive varus and antecurvation malformation of the tibia in infancy and childhood. In many cases CPT is associated with neurofibromatosis or fibrous dysplasia. Without knowledge of the clinical picture a discontinuity of the tibia and/or fibula visible on an X‑ray can be misinterpreted as a simple fracture. Histopathological investigations have revealed that a pathological alteration of the periosteum in the region of the pseudarthrosis, a hamartoma, may be essentially responsible for this disorder. Consequently, to treat the CPT a resection of the hamartoma must also be carried out. Multimodal treatment approaches combining pharmacological and surgical treatment, such as the cross-union technique of Paley, seem to have improved the prognosis of CPT.
Literatur
Ippolito E, Corsi A, Grill F, Wientroub S, Bianco P (2000) Pathology of bone lesions associated with congenital pseudarthrosis of the leg. J Pediatr Orthop B 9:3–10. https://doi.org/10.1097/01202412-200001000-00002
Sakamoto A, Yoshida T, Yamamoto H, Oda Y, Tsuneyoshi M, Iwamoto Y (2007) Congenital pseudarthrosis of the tibia: analysis of the histology and the NF1 gene. J Orthop Sci 12:361–365. https://doi.org/10.1007/s00776-007-1142-1
Boyd HB, Sage FP (1958) Congenital pseudarthrosis of the tibia. J Bone Joint Surg Am 40-A:1245–1270
Codivilla A (1906) On the cure of the congenital pseudoarthrosis of the tibia by means of periosteal transplantation. J Bone Joint Surg s2-4:163–169
Sir JP, Paget SJ (2013) Studies of old case-books. Nabu Press,
Crawford AHJ, Bagamery N (1986) Osseous manifestations of neurofibromatosis in childhood. J Pediatr Orthop 6:72–88
Paley D (2019) Congenital pseudarthrosis of the tibia: biological and biomechanical considerations to achieve union and prevent refracture. J Child Orthop 13:120–133. https://doi.org/10.1302/1863-2548.13.180147
Grill F, Bollini G, Dungl P, Fixsen J, Hefti F, Ippolito E, Romanus B, Tudisco C, Wientroub S (2000) Treatment approaches for congenital pseudarthrosis of tibia: results of the EPOS multicenter study. European Paediatric Orthopaedic Society (EPOS). J Pediatr Orthop B 9:75–89. https://doi.org/10.1097/01202412-200004000-00002
Westberry DE, Carpenter AM, Tisch J, Wack LI (2018) Amputation outcomes in congenital pseudarthrosis of the tibia. J Pediatr Orthop 38:e475–e481. https://doi.org/10.1097/BPO.0000000000001211
Choi IH, Lee SJ, Moon HJ, Cho TJ, Yoo WJ, Chung CY, Park MS (2011) “4-in-1 osteosynthesis” for atrophic-type congenital pseudarthrosis of the tibia. J Pediatr Orthop 31(6):697–704. https://doi.org/10.1097/BPO.0b013e318221ebce. PMID: 21841448
Choi IH, Cho T‑J, Moon HJ (2011a) Ilizarov treatment of congenital pseudarthrosis of the tibia: a multi-targeted approach using the Ilizarov technique. Clin Orthop Surg 3:1–8. https://doi.org/10.4055/cios.2011.3.1.1
El-Rosasy MA‑M (2020) Congenital pseudarthrosis of the tibia: the outcome of a pathology-oriented classification system and treatment protocol. J Pediatr Orthop B 29:337–347. https://doi.org/10.1097/BPB.0000000000000660
Horn J, Steen H, Terjesen T (2013) Epidemiology and treatment outcome of congenital pseudarthrosis of the tibia. J Child Orthop 7:157–166. https://doi.org/10.1007/s11832-012-0477-0
Grill F, Ganger R, Petje G, Schmid R (2000b) Congenital pseudarthrosis of the tibia. Orthopade 29:821–831. https://doi.org/10.1007/s001320050532
Mladenov KV, Spiro AS, Krajewski KL, Stücker R, Kunkel P (2020) Management of spinal deformities and tibial pseudarthrosis in children with neurofibromatosis type 1 (NF-1). Childs Nerv Syst 36:2409–2425. https://doi.org/10.1007/s00381-020-04775-4
Laine JC, Novotny SA, Weber EW, Georgiadis AG, Dahl MT (2020) Distal tibial guided growth for anterolateral bowing of the tibia: fracture May be prevented. J Bone Joint Surg Am 102:2077–2086. https://doi.org/10.2106/JBJS.20.00657
Trigui M, de Billy B, Metaizeau J‑P, Clavert J‑M (2010) Treatment of congenital pseudarthrosis of the fibula by periosteal flap. J Pediatr Orthop B 19:473–478. https://doi.org/10.1097/BPB.0b013e32833cb749
Paley D (2012) Congenital pseudarthrosis of the tibia: combined pharmacologic and surgical treatment using biphosphonate intravenous infusion and bone morphogenic protein with periosteal and cancellous autogenous bone grafting, tibio-fibular cross union, intramedullary. In book: Bone grafting. https://doi.org/10.5772/31149
Khan T, Joseph B (2013) Controversies in the management of congenital pseudarthrosis of the tibia and fibula. Bone Joint J 95-B:1027–1034. https://doi.org/10.1302/0301-620X.95B8.31434
Van Den Heuvel SCM, Winters HAH, Ultee KH, Zijlstra-Koenrades N, Sakkers RJB (2020) Combined massive allograft and intramedullary vascularized fibula transfer: the Capanna technique for treatment of congenital pseudarthrosis of the tibia. Acta Orthop 91:605–610. https://doi.org/10.1080/17453674.2020.1773670
Vigouroux F, Mezzadri G, Parot R, Gazarian A, Pannier S, Chotel F (2017) Vascularised fibula or induced membrane to treat congenital pseudarthrosis of the Tibia: a multicentre study of 18 patients with a mean 9.5-year follow-up. Orthop Traumatol Surg Res 103:747–753. https://doi.org/10.1016/j.otsr.2017.05.005
Charnley J (1956) Congenital pseudarthrosis of the tibia treated by the Intramedullary nail. J Bone Joint Surg 38:283–290
Williams PF (1965) Fragmentation and rodding in osteogenesis Imperfecta. J Bone Joint Surg Br 47:23–31
Choi IH, Lee SJ, Moon HJ, Cho T‑J, Yoo WJ, Chung CY, Park MS (2011b) “4-in‑1 osteosynthesis” for atrophic-type congenital pseudarthrosis of the tibia. J Pediatr Orthop 31:697–704. https://doi.org/10.1097/BPO.0b013e318221ebce
Ilizarov GA (1990) Clinical application of the tension-stress effect for limb lengthening. Clin Orthop Relat Res. 250:8–26
Mathieu L, Vialle R, Thevenin-Lemoine C, Mary P, Damsin J‑P (2008) Association of Ilizarov’s technique and intramedullary rodding in the treatment of congenital pseudarthrosis of the tibia. J Child Orthop 2:449–455. https://doi.org/10.1007/s11832-008-0139-4
Cho T‑J, Seo J‑B, Lee HR, Yoo WJ, Chung CY, Choi IH (2008) Biologic characteristics of fibrous hamartoma from congenital pseudarthrosis of the tibia associated with neurofibromatosis type 1. J Bone Joint Surg Am 90:2735–2744. https://doi.org/10.2106/JBJS.H.00014
Lee DY, Cho T‑J, Lee HR, Lee K, Moon HJ, Park MS, Yoo WJ, Chung CY, Choi IH (2011) Disturbed osteoblastic differentiation of fibrous hamartoma cell from congenital pseudarthrosis of the tibia associated with neurofibromatosis type I. Clin Orthop Surg 3:230–237. https://doi.org/10.4055/cios.2011.3.3.230
Birke O, Schindeler A, Ramachandran M, Cowell CT, Munns CF, Bellemore M, Little DG (2010) Preliminary experience with the combined use of recombinant bone morphogenetic protein and bisphosphonates in the treatment of congenital pseudarthrosis of the tibia. J Child Orthop 4:507–517. https://doi.org/10.1007/s11832-010-0293-3
Kesireddy N, Kheireldin RK, Lu A, Cooper J, Liu J, Ebraheim NA (2018) Current treatment of congenital pseudarthrosis of the tibia: a systematic review and meta-analysis. J Pediatr Orthop B 27:541–550. https://doi.org/10.1097/BPB.0000000000000524
Laufer A, Frommer A, Gosheger G, Roedl R, Schiedel F, Broeking JN, Toporowski G, Rachbauer A, Antfang C, Vogt B (2020) Reconstructive approaches in surgical management of congenital pseudarthrosis of the tibia. J Clin Med. https://doi.org/10.3390/jcm9124132
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Ein 2‑jähriger Junge wird Ihnen in Ihrer Sprechstunde vorgestellt. Die Eltern berichten, sie hätten das Gefühl, er habe zunehmend ein O‑Bein. Er sei sonst gesund, er habe mit einem Jahr zu laufen begonnen. Er gehe in den Kindergarten, wo er keine Probleme habe. Jetzt humple er immer mehr. Welche Differenzialdiagnose passt zu dieser Anamnese?
Kongenitale Pseudarthrose der Tibia (CPT)
Vitamin‑B12-Mangel
Normalbefund
Knick-Senk-Füße
Coxa valga et antetorta
Eine Röntgenuntersuchung der Beine zeigt einen Befund wie in Abb. 11 dargestellt. Worüber müssen die Eltern nach aktuellem Erkenntnisstand aufgeklärt werden?
Es ist unwahrscheinlich, dass eine Begleiterkrankung vorliegt.
Der Befund bleibt im Verlauf sicher so bestehen.
Der Befund korrigiert sich zu einer Valgusstellung der Tibia im Verlauf.
Eine Fraktur im Verlauf ohne adäquates Trauma ist unwahrscheinlich.
Eine oder mehrere Operationen können im Verlauf notwendig werden.
Welches ist ein Charakteristikum der kongenitalen Pseudarthrose der Tibia (CPT) im Röntgenbild (Abb. 11)?
Tibia valga
Hypertrophe Tibia
Antekurvation der Tibia
Fraktur der Fibula
Offene Wachstumsfugen
Welche Erkrankung gehört zu den typischen Begleiterkrankungen der kongenitalen Pseudarthrose der Tibia (CPT)?
Sklerodermie
Tuberöse Sklerose
Fibröse Dysplasie
Spinale Muskelatrophie
Langerhans-Zell-Histiozytose
Was ist nach heutigem Wissensstand die Hauptpathologie der kongenitalen Pseudarthrose der Tibia (CPT)?
Der pathologisch veränderte Knochen
Das Hamartom
Eine generalisierte Knochenerkrankung
Ein Schnürfurchensyndrom
Ein Tumor
Was ist das Ziel der konservativen Therapie der kongenitalen Pseudarthrose der Tibia (CPT)?
Sie ist veraltet und findet in der heutigen Zeit keine Anwendung mehr.
Sie bringt die frakturierte CPT zur Ausheilung.
Sie wird bei kleinen Kindern als Überganglösung eingesetzt.
Sie kann i. Allg. das Fortschreiten der Deformität nach einer Fraktur aufhalten.
Sie ist der Goldstandard für die dysplastische Form.
Ein 6‑jähriger Junge wird in Ihrer Sprechstunde vorgestellt. Seine Eltern berichten, er habe mit 4 Jahren erstmals eine Unterschenkelfraktur ohne großes Trauma erlitten. Diese sei mit einer Platte versorgt worden. Die Behandler wären mit dem Heilungsergebnis nie zufrieden gewesen, und es sei unklar, ob der Knochen richtig geheilt sei. Jetzt habe es beim Fußballtraining geknackt, und die Platte sei gebrochen. Erstmals sei auch von „Zysten“ im Knochen gesprochen worden. Welche klinischen Untersuchungsbefunde könnten typischerweise bei dem Jungen gefunden werden und Aufschluss auf eine kongenitale Pseudarthrose der Tibia (CPT) geben?
Auffällige Fußnagelveränderungen
Kurze, verplumpte Finger
Café-au-Lait-Flecken
Disproportionierter Kleinwuchs
Angeborener Herzklappenfehler
Sie teilen den Eltern eines Kindes ihre Verdachtsdiagnose einer kongenitalen Pseudarthrose der Tibia (CPT) mit. Welche Punkte sollten Sie in Bezug auf den Heilungsverlauf ansprechen?
Es handelt sich um eine normale Tibiafraktur.
Die Behandlung erfolgt schnell und einfach.
Die Therapie besteht aus einem multimodalen Konzept.
Eine Beinlängendifferenz im Verlauf ist unwahrscheinlich.
Die CPT führt häufig zur Amputation.
Welche der Behandlungsmethoden der kongenitalen Pseudarthrose der Tibia (CPT) wird heute am häufigsten propagiert?
Eine alleinige Plattenosteosynthese
Akute Korrektur und alleinige Marknagelosteosynthese
Konservative Gipsbehandlung
Vereinigung medikamentöser und operativer Ansätze
Unterschenkelamputation
Welches der aufgelisteten Medikamente zählt zu den für die kongenitale Pseudarthrose der Tibia (CPT) empfohlenen?
β‑Blocker
Levothyroxin
Vitamin C
Acetylsalicylsäure
Vitamin D und Kalzium
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Lippross, S., Tsaknakis, K., Lorenz, H.M. et al. Kongenitale Pseudarthrose der Tibia. Unfallchirurg 124, 755–767 (2021). https://doi.org/10.1007/s00113-021-01061-z
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