Neurolipidosen

Auszug

Neurolipidosen sind durch einen erblichen Enzymdefekt verursachte Krankheiten des Nervensystems. Häufig besteht dabei eine Speicherung von Sphingolipiden, d. h. von Lipidmolekülen, deren Rückgrat das langkettige Aminodiol Sphingosin ist, und die als Seitenkette komplexe Kohlenhydrate enthalten („Sphingolipidosen“). Der neurodegenerative Prozess kann dabei vorwiegend im Perikaryon von Nervenzellen ablaufen und eine „zellständige Speicherkrankheit“ mit den Symptomen einer „Krankheit der grauen Substanz“ hervorrufen, die mit und ohne Viszeromegalie einhergeht. Einzelne solcher Krankheiten zeigen eine Verwandtschaft zu den MPS und Mukolipidosen. Andererseits kann der Prozess sich in weit vom Zellkern entfernten Organellen, wie der Myelinmembran, abspielen und eine Leukodystrophie („Krankheit der weißen Substanz“) verursachen. Diese unterschiedlichen Pathomechanismen führen grundsätzlich zu 2 verschiedenen klinischen Bildern, die in Tab. 36.1 schematisch dargestellt sind.