Zusammenfassung
Wohl kaum ein Patient kommt in die humangenetische Beratung und sagt: «Guten Morgen, Herr Doktor. Ich habe ein Problem mit meiner Compound-Heterozygotie: auf dem einen Allel eine klassische p.F508del-Mutation und auf dem anderen eine 5T-Intronvariante meines CFTR-Gens. Das macht mir Sorgen. Können Sie mir bitte helfen?» Ärztliches Handeln bezieht sich auf echte Patienten und nicht auf wandelnde Abbilder pathologischer Gensequenzen. Doch wie wird aus der molekularen Veränderung ein «echter Patient»? Wie wird der Genotyp zum Phänotyp? Und wo kann der Arzt innerhalb dieser Kette diagnostisch und therapeutisch ansetzen?
Access this chapter
Tax calculation will be finalised at checkout
Purchases are for personal use only
Author information
Authors and Affiliations
Rights and permissions
Copyright information
© 2018 Springer-Verlag GmbH Deutschland
About this chapter
Cite this chapter
Zschocke, J. (2018). Pathomechanismen genetischer Krankheiten. In: Basiswissen Humangenetik. Springer-Lehrbuch. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-662-56147-8_4
Download citation
DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-662-56147-8_4
Publisher Name: Springer, Berlin, Heidelberg
Print ISBN: 978-3-662-56146-1
Online ISBN: 978-3-662-56147-8
eBook Packages: Medicine (German Language)