Zusammenfassung
An der Schnittstelle von Stoffwechsel und Endokrinium werden komplexe Phänotypen wie z. B. das Körpergewicht bestimmt. Die Heritabilität des Body-Mass-Indexes wird auf 40 % geschätzt. Mehrere genetische Ursachen für extrem niedriges bzw. extrem hohes Körpergewicht sind bekannt. Auf der einen Seite haben zahlreiche syndromale Krankheiten hormonelle Störungen als Teil des Krankheitsbildes. Auf der anderen Seite gibt es monogen verursachte endokrinologische Krankheiten, wie z. B. das Adrenogenitale Syndrom (AGS) oder monogene Formen des Diabetes mellitus. Bei den Immundefekten wird zwischen primären und sekundären Formen unterschieden. Die primären Formen sind i. d. R. genetisch verursacht und werden in diesem Kapitel besprochen.
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Schaaf, C.P. (2018). Endokrinium und Immunsystem. In: Basiswissen Humangenetik. Springer-Lehrbuch. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-662-56147-8_25
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