Genetische Sprechstunde

Zusammenfassung

In der Medizin ist es zwar sinnvoll, zunächst an die häufigen Diagnosen zu denken – «When you hear hoofbeats, think of horses not zebras» (Theodore Woodward) –, aber für PatientInnen ist es egal, ob ihre Krankheit ein «Pferd» oder «Zebra» ist, Hauptsache sie bekommen die richtige Diagnose. Oft ist es die klinische Genetik, welche sich um die medizinischen Zebras kümmert, bei Neugeborenen mit multiplen Fehlbildungen, Kindern mit ungeklärten Entwicklungsstörungen, Erwachsenen mit ungeklärten Symptomen in mehreren Organsystemen, Familien mit gehäuften Krebserkrankungen oder anderen ungewöhnlichen Konstellationen. Mehrere Tausend distinkte genetische Krankheiten und Syndrome sind in der Literatur beschrieben. Die meisten sind so selten, dass niemand sie alle kennt. Es ist aber für alle Ärztinnen und Ärzte wichtig zu erkennen, wann es sich lohnt, eine genetische Krankheit in den Kreis der Differenzialdiagnosen aufzunehmen und eine gezielte Recherche (bzw. Überweisung an die klinische Genetik) in die Wege zu leiten. Die fundierte klinische Diagnostik in der genetischen Sprechstunde ist die Voraussetzung für die kompetente genetische Beratung.