Skip to main content
SpringerLink
Log in

Aangeboren variaties in de geslachtelijke ontwikkeling

  • Chapter
  • First Online:
Urogynaecologie

Part of the book series: Praktische huisartsgeneeskunde ((PHG))

  • 959 Accesses

Samenvatting

Variaties in de geslachtelijke ontwikkeling worden in de internationale literatuur aangeduid met de term disorders/differences in sex development (DSD). Deze afkorting is ook in Nederland een gebruikelijke afkorting geworden. DSD wordt vaak als synoniem gezien voor een onduidelijk geslacht, in de medische terminologie ook wel aangeduid als intersekse condities. De term bevat echter alle condities die gepaard gaan met een geslachtelijke, chromosomale en gonadale ontwikkelingsstoornis. Het gaat hierbij dus om een parapluterm voor een aantal zeldzame tot zeer zeldzame aandoeningen. DSD-condities worden ingedeeld in geslachtschromosomaal DSD (waaronder Turner- en Klinefelter-syndroom), 46XX DSD, gekenmerkt door een overproductie van androgenen, en 46XY DSD, veroorzaakt door een verminderde productie of werking van androgenen. In dit hoofdstuk worden de belangrijkste condities beschreven.

This is a preview of subscription content, log in via an institution to check access.

Access this chapter

Log in via an institution
Chapter
USD 29.95
Price excludes VAT (USA)
  • Available as PDF
  • Read on any device
  • Instant download
  • Own it forever
eBook
USD 79.99
Price excludes VAT (USA)
  • Available as EPUB and PDF
  • Read on any device
  • Instant download
  • Own it forever
Hardcover Book
USD 99.99
Price excludes VAT (USA)
  • Durable hardcover edition
  • Dispatched in 3 to 5 business days
  • Free shipping worldwide - see info

Tax calculation will be finalised at checkout

Purchases are for personal use only

Institutional subscriptions

Similar content being viewed by others

Geraadpleegde literatuur

  1. Gravholt CH, Andersen NH, Conway GS, Dekkers OM, Geffner ME, Klein KO, Lin AE, Mauras N, Quigley CA, Rubin K, Sandberg DE, Sas TCJ, Silberbach M, Söderström-Anttila V, Stochholm K, Van Alfen-van der Velden JA, Woelfle J, Backeljauw PF; International Turner Syndrome Consensus Group. Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome: proceedings from the 2016 Cincinnati International Turner Syndrome Meeting. Eur J Endocrinol. 2017;177(3):G1–70.

    Article  CAS  Google Scholar 

  2. Aksglaede L, Link K, Giwercman A, Jorgensen N, Skakkebaek NE & Juul A. 47, XXY Klinefelter syndrome: clinical characteristics and age-specific recommendations for medical management. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2013;163C(1):55–63.

    Google Scholar 

  3. Franik S, Hoeijmakers Y, D’Hauwers K, Braat DD, Nelen WL, Smeets D, Claahsen-van der Grinten HL, Ramos L, Fleischer K. Klinefelter syndrome and fertility: sperm preservation should not be offered to children with Klinefelter syndrome. Hum Reprod. 2016;31(9):1952–9.

    Article  CAS  Google Scholar 

  4. Hughes IA, Houk C, Ahmed SF, Lee PA. Consensus statement on management of intersex disorders. Arch Dis Child. 2006;91:554–62.

    Google Scholar 

  5. Lee PA, Nordenstrom A, Houk CP, Ahmed SF, Auchus R, Baratz A, et al. Global disorders of sex development update since 2006: perceptions, approach and care. Horm Res Paediatr. 2016;85(3):158–80.

    Google Scholar 

  6. Boehmer AML, Brinkmann AO, Sandkuijl LA, Halley DJJ, Niermeijer MF, Andersson S, et al. 17β-hydroxysteroid dehydrogenase-3 deficiency: diagnosis, phenotypic variability, population genetics, and worldwide distribution of ancient and de Novo mutations. J Clin Endocrinol Metab. 1999;84:4713–21.

    CAS  Google Scholar 

  7. Wisniewski AB, Mazur T. 46, XY DSD with female or ambiguous external genitalia at birth due to androgen insensitivity syndrome, 5alpha-reductase-2 deficiency, or 17beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency: a review of quality of life outcomes. Int J Pediatr Endocrinol. 2009;2009:567430.

    Google Scholar 

  8. Bangalore Krishna K, Houk CP, Lee PA. Pragmatic approach to intersex, including genital ambiguity, in the newborn. Semin Perinatol. 2017;41(4):244–51.

    Article  Google Scholar 

  9. Hiort O, Birnbaum W, Marshall L, Wünsch L, Werner R, Schröder T, Döhnert U, Holterhus PM. Management of disorders of sex development. Nat Rev Endocrinol. 2014;10(9):520–9.

    Article  Google Scholar 

  10. Furtado PS, Moraes F, Lago R, Barros LO, Toralles MB, Barroso U Jr. Gender dysphoria associated with disorders of sex development. Nat Rev Urol. 2012;9(11):620–7.

    Article  CAS  Google Scholar 

  11. Speiser PW, Azziz R, Baskin LS, Ghizzoni L, Hensle TW, Merke DP, Meyer-Bahlburg HF, Miller WL, Montori VM, Oberfield SE, Ritzen M, White PC; Endocrine Society. Congenital adrenal hyperplasia due to steroid 21-hydroxylase deficiency: an endocrine society clinical practice guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2010;95(9):4133–60.

    Article  CAS  Google Scholar 

  12. Nascimento RLP, De Andrade Mesquita IM, Gondim R, Dos Apóstolos RAAC, Toralles MB, De Oliveira LB, Canguçu-Cmpinho AK, Barroso U Jr. Gender identity in patients with 5-alpha reductase deficiency raised as females. J Pediatr Urol. 2018;14(5):419.e1–6.

    Article  Google Scholar 

  13. Byers HM, Mohnach LH, Fechner PY, Chen M, Thomas IH, Ramsdell LA, Shnorhavorian M, McCauley EA, Amies Oelschlager AE, Park JM, Sandberg DE, Adam MP, Keegan CE. Unexpected ethical dilemmas in sex assignment in 46, XY DSD due to 5-alpha reductase type 2 deficiency. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017;175(2):260–7.

    Article  Google Scholar 

  14. Hughes IA, Werner R, Bunch T, Hiort O. Androgen insensitivity syndrome. Semin Reprod Med. 2012;30(5):432–42.

    Article  Google Scholar 

  15. Ahmed SF, Achermann JC, Arlt W, Balen A, Conway G, Edwards Z, Elford S, Hughes IA, Izatt L, Krone N, Miles H, O’Toole S, Perry L, Sanders C, Simmonds M, Watt A, Willis D. Society for endocrinology UK guidance on the initial evaluation of an infant or an adolescent with a suspected disorder of sex development (revised 2015). Clin Endocrinol (Oxf). 2016;84(5):771–88.

    Article  Google Scholar 

Websites patiëntenorganisaties

  1. DSDNederland: https://dsdnederland.nl/.

  2. Turner contact Nederland: https://turnercontact.nl/.

  3. Nederlandse Klinefeltervereniging: https://klinefelter.nl/.

  4. NNID: http://nnid.nl/.

  5. Bijniernet: https://www.bijniernet.nl/.

DSD Expertisecentra in Nederland

  1. Radboud DSD expertisecentrum: https://www.radboudumc.nl/expertisecentra/dsd.

  2. DSD expertisecentrum Rotterdam: https://www.erasmusmc.nl/kindergeneeskunde/endocrinologie/poliklinieken/dsd-poli/.

  3. DSD expertisecentrum VU AMC.

    Google Scholar 

Websites

  1. Huisartsbrochure NHG DSD: https://www.nhg.org/?tmp-no-mobile=1&q=node/73389.

  2. Cyberpoli DSD: https://www.cyberpoli.nl/dsd/.

  3. Huisartsenfolder syndroom van Turner: https://turnercontact.nl/wp-content/uploads/2016/11/Huisartsenbrief-huisartsenbrochure-Syndroom-van-Turner.pdf.

  4. Klinische richtlijn syndroom van Turner (2012): https://www.nvk.nl/Portals/0/richtlijnen/turnersyndroom/turnersyndroom.pdf.

Download references

Author information

Authors and Affiliations

  1. afdeling Kindergeneeskunde, Radboudumc/Amalia kinderziekenhuis, Nijmegen, Nederland

    dr. H. L. Claahsen-van der Grinten (kinderendocrinoloog)

Authors
  1. dr. H. L. Claahsen-van der Grinten
    View author publications

    You can also search for this author in PubMed Google Scholar

Editor information

Editors and Affiliations

  1. Nijmegen, The Netherlands

    Toine Lagro-Janssen

  2. Nijmegen, The Netherlands

    Doreth Teunissen

Rights and permissions

Reprints and permissions

Copyright information

© 2020 Bohn Stafleu van Loghum is een imprint van Springer Media B.V., onderdeel van Springer Nature

About this chapter

Check for updates. Verify currency and authenticity via CrossMark

Cite this chapter

Claahsen-van der Grinten, H.L. (2020). Aangeboren variaties in de geslachtelijke ontwikkeling. In: Lagro-Janssen, T., Teunissen, D. (eds) Urogynaecologie. Praktische huisartsgeneeskunde. Bohn Stafleu van Loghum, Houten. https://doi.org/10.1007/978-90-368-2409-5_3

Download citation

  • DOI: https://doi.org/10.1007/978-90-368-2409-5_3

  • Published:

  • Publisher Name: Bohn Stafleu van Loghum, Houten

  • Print ISBN: 978-90-368-2408-8

  • Online ISBN: 978-90-368-2409-5

  • eBook Packages: Dutch language eBook collection

Publish with us

Policies and ethics

Search

Navigation