Aangeboren Hartafwijkingen

Abstract

Sanne, het eerste kind van Piet en Merel, wordt gezond geboren, maar de huisarts hoort op de vijfde dag een ruisje en verwijst hen naar de kinderarts. Onderzoek bij de kindercardioloog leert dat Sanne een vsd heeft en wel dusdanig groot dat zij op de leeftijd van zes maanden geopereerd wordt. Gelukkig verloopt alles voorspoedig maar de schrik zit er goed in, niet alleen bij Piet en Merel maar ook bij de familie. De zuster van Piet, die vier maanden zwanger is, toont zich erg bezorgd over het risico voor haar baby. Zij komt op uw spreekuur en vraagt om een echo. U belt met de klinisch geneticus in uw regio of hiervoor wel een (andere dan psychologische) indicatie bestaat: er blijkt een empirisch risico van maximaal één procent op een structureel hartgebrek te bestaan. Dit risico is nauwelijks hoger dan het populatierisico, maar in deze situatie bestaat toch een medische indicatie voor een echo-onderzoek rond twintig weken. Aldus geschiedt en gelukkig is het onderzoek normaal.

Sanne groeit voorspoedig op en als zij twee is ontstaat een nieuwe kinderwens bij Piet en Merel. Hoe groot zou voor hen de kans op herhaling zijn?