Malattie genetiche nella medicina prenatale

  • Maria Luisa Ventruto
  • Valerio Ventruto

Estratto

Per molte malattie ereditarie e sindromi plurimalformative è oggi possibile la diagnosi prenatale e la valutazione preconcezionale del rischio. Per il maggior numero di eredopatie era possibile, fino a pochi anni or sono, solo la valutazione del rischio di ricorrenza, basandosi sulla conoscenza dei modelli di eredità mendeliana. Nel caso tutt’altro che raro di eredopatie che non comportano al feto anomalie strutturali riconoscibili alla ecografia, le possibilità di diagnosi preclinica o presintomatica erano molto limitate: oggi sono invece numerose le malattie che possono giovarsi anche di un approccio diagnostico di laboratorio, con analisi biochimiche, molecolari o citogenetiche sul liquido amniotico o sui tessuti fetali.

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Bibliografia

  1. 1.
    Ventruto V, Di Luccio A (2006) A clinical database for 5.900 genetic disorders, www.genusonline.org Google Scholar
  2. 2.
    Bricarelli FD, Lalatta F, Carrozzo R et al (2001) Telethon-Filo diretto con le malattie genetiche, volume 2. Utet SpA, Divisione Periodici ScientificiGoogle Scholar
  3. 3.
    Iwarsson E, Lundqvist M, Inzunza J et al (1999) A high degree of aneuploidy in frozen-thawed human preimplantation embryos. Hum Genet 104:376–382PubMedCrossRefGoogle Scholar
  4. 4.
    Ventruto V, Sacco G, Lonardo F (2001) Testo Atlante di citogenetica umana. Una guida al riconoscimento e alla interpretazione delle anomalie cromosomiche in età prenatale e postnatale. Springer Verlag Italia, MilanoGoogle Scholar
  5. 5.
    Milunsky A (1992) Genetic disorders and the fetus: diagnosis, prevention, and treatment. 3rd edr. John Hopkins University Press, BaltimoreGoogle Scholar
  6. 6.
    Pellestor F, Sele B, Jalbert H (1987) Chromosome analysis of spermatozoa from a male heretozygous for a 13;14 Robertsonian translocation. Hum Genet 76:116–120PubMedCrossRefGoogle Scholar
  7. 7.
    Levron J, Aviram-Goldring A, Madgar I et al (2000) Sperm chromosome analysis and outcome of IVF in patients with non mosaic Klinefelter’s syndrome. Fert Steril 74:925–928CrossRefGoogle Scholar
  8. 8.
    Cao A, Dalla Piccola B, Notarangelo LD (2004) Malattie genetiche: molecole e geni. Piccin Editore, PadovaGoogle Scholar
  9. 9.
    Brewer C, Halloway Sm, Zawahipki P et al (1999) A chromosomal duplication map of malformations: regions of suspected haplo and triplolethality and tolerance of segmental aneuploidy in humans. Am J Hum Genet 64:1702–1708PubMedCrossRefGoogle Scholar
  10. 10.
    Butler MG, Bittel D, Talebizadeh Z (2002) Prader Willi syndrome and deletion duplication within the 15ql l-ql3 region. J Med Genet 39:202–204PubMedCrossRefGoogle Scholar
  11. 11.
    Dalla Piccola B, Novelli G (2006) Genetica medica essenziale. Piccin Editore, PadovaGoogle Scholar
  12. 12.
    Campbell A, Anderson WW, Elizabeth WJ (2002) Annual review of genetics. Annual Reviews Inc, Palo AltoGoogle Scholar
  13. 13.
    Boncinelli E, Simeone A, Iaccarino Idelson P (2003) Ingegneria genetica. Idelson-Gnocchi, NapoliGoogle Scholar
  14. 14.
    Strachan TG, Read AP (1999) Human Molecular Genetics. Bios Scientific Publishers LTD, OxfordGoogle Scholar

Copyright information

© Springer-Verlag Italia 2008

Authors and Affiliations

  • Maria Luisa Ventruto
    • 1
  • Valerio Ventruto
    • 1
  1. 1.Istituto Internazionale di Genetica e BiofisicaCNRNapoli

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