Zusammenfassung
Wenn es gilt, die klinischen und genetischen Hinweise einzuschätzen, die für eine Familie mit einer bestimmten Erkrankung verfügbar sind, ist die primäre Frage: Folgt die Krankheit einem Mendelschen Erbgang? Wenn die Antwort „Ja“ ist, dann ist es wahrscheinlich, daß genau und gut gesicherte Risikowerte bezüglich des Auftretens auch anderen Familienangehörigen gegeben werden können. Wenn allerdings die Antwort „Nein“ ist, dann sind die Hinweise gewöhnlich weniger sicher. Allerdings sind zum Glück die Risiken ähnlich niedrig wie bei Mendelscher Vererbung. Ist, wie so oft der Fall, die Antwort unklar, dann sollte man versuchen, beim ersten Gespräch weitere Beweise zu erhalten, bevor ein Risiko genannt wird, das dann eine radikale Überprüfung verlangt.
This is a preview of subscription content, log in via an institution to check access.
Access this chapter
Tax calculation will be finalised at checkout
Purchases are for personal use only
Preview
Unable to display preview. Download preview PDF.
Literatur
Beckmann, R.: Myopathien. Genetik, Biochemie, Pathologie, Klinik und Therapie unter besonderer Berücksichtigung des Kindesalter. Thieme, Stuttgart 1965.
Bundey, S. E.: Calculation of genetic risks in Duchenne muscular dystrophy by geneticists in the United Kingdom. J. Med. Genet. 15 (1978): 249–253.
Davie, A. M., and Emery, A. E. H.: Estimation of proportion of new mutants among cases of Duchenne muscular dystrophy. J. Med. Genet. 15 (1978): 339–345.
Harper, P. S.: Genetic variation in Wales. J. R. Coll. Physicians Lond. 10 (1976): 321–332.
Harper, P. S.: Mendelian inheritance or transmissible agent — the lesson of Kuru and the Australia antigen. J. Med. Genet. 14 (1977): 389–398.
Pauli, R. M., and Motulsky, A. G.: Risk counselling in autosomal disorders with undetermined penetrance. J. Med. Genet. 18 (1981): 340–343.
Shokeir, M. H. K.: X-linked cerebellar ataxia. Clin. Genet. 1 (1970): 225–231.
Author information
Authors and Affiliations
Editor information
Editors and Affiliations
Rights and permissions
Copyright information
© 1988 VEB Gustav Fischer Verlag Jena
About this chapter
Cite this chapter
Harper, P.S. (1988). Genetische Beratung bei mendelnden Krankheiten. In: Zernahle, K., Freye, HA. (eds) Humangenetische Beratung. Springer, Vienna. https://doi.org/10.1007/978-3-7091-8973-3_2
Download citation
DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-7091-8973-3_2
Publisher Name: Springer, Vienna
Print ISBN: 978-3-7091-8974-0
Online ISBN: 978-3-7091-8973-3
eBook Packages: Springer Book Archive