Transitorischer Hypoaldosteronismus bei einem Neugeborenen

Zusammenfassung

Es wird über einen Knaben berichtet, der im Alter von 2 Wochen typische Salzverlustkrisen zeigte. Aufgrund einer 17-Ketosteroidausscheidung von 2,4 mg/Tag wird die Diagnose AGS gestellt und in typischer Weise die Behandlung mit Hydrokortison, DOCA und Kochsalzzulagen begonnen. Im Alter von 6 Monaten wird wohl eine Verringerung und schließlich das Absetzen der Hydrokortisonmedikation vertragen. Das Kind benötigt aber weiterhin Mineralkortikoid und Salzzulagen. Weitere Untersuchungen zeigen eindeutig, daß im Alter von 8 und 9 Monaten die Cortisolproduktion durch ACTH gut stimulierbar ist, daß aber der Basalwert für Aldosteron sehr niedrig ist und daß eine Stimulation durch ACTH und Salzentzug nicht oder nur ungenügend möglich ist. Erst im Alter von 14 Monaten ist sowohl Cortisol- als auch Aldosteron prompt stimulierbar. Es wird eine angeborene transitorische Aldosteronbiosynthesestörung angenommen. Mögliche Ursache hiefür sind ein 18-Hydroxylasemangel oder ein 18-Dehydrogenasemangel.

Summary

We observed a 2-week old boy who developed a typical salt-losing syndrom. Urinary 17-ketosteroid excretion of 2.4 mg per day lead us to the diagnosis of congenital adrenal hyperplasia and the usual treatment with hydrocortisone, DOCA and NaC1 orally was started. The 6-months old child will tolerate a reduction and subsequent withdrawl of hydrocortisone. Mineralcorticoid and NaCl treatment, however, is to be continued. Further studies clearly showed that in the 8 and 9-month-old child cortisol production could very well be stimulated by synthetic ACTH, but the base line plasma aldosterone was exceedingly low and stimulation by ACTH and salt depletion was impossible. Instant cortisol as well as aldosterone stimulation occurs not until the child is 14 months old.

There is valid evidence for a defect in aldosterone biosynthesis, which may be caused by 18-hydroxylation or 18-dehydrogenation deficiency.

Salzverlustkrisen beim Neugeborenen sind ein bekanntes Initialsyndrom des Adrenogenitalen Syndroms (AGS), bei dem die Cortisol- und die Aldosteronsynthese gestört sind (Prader und Zachmann 1971).

Isolierte Störungen der Mineralokortikoidsynthese bei intakter Cortisolbildung zeigen identische Salzverlustkrisen (Hamilton et al. 1976). Ihnen fehlt aber die Nebennierenhyperplasie und somit auch der Überschuß an adrenalen Androgenen, weshalb keine Maskulinisierung zu finden ist. Eine Glukokortikoidbehandlung solcher Fälle ist unnotwendig und kann schädlich sein.

Hingegen ist die Zufuhr von Mineralkortikoid lebensnotwendig.

Im folgenden soll über einen Fall von defekter Aldosteronsynthese bei intakter Cortisolproduktion berichtet werden, wobei die Störung der Aldosteronsynthese transitorischen Charakter hatte und deshalb von besonderem Interesse ist.