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Hypergonadotroper Pseudohermaphroditismus masculinus infolge eines kompletten 17-α-Hydroxylasemangels

  • Werner K. Waldhäusl
  • K. Herkner
  • P. Bratusch-Marrain
  • H. Haydl
  • P. Nowotny
Part of the Pädiatrie und Pädologie book series (PÄD SUPPL, volume 5)

Zusammenfassung

Der vorliegende Bericht beschreibt eine 45jährige Person mit weiblichem Phaenotypus und männlichem Pseudohermaphroditismus (Karyotyp 46 XY), Gynäkomastie, hypokaliaemischer Alkalose und Hypertonie. Die Entwicklung sekundärer Geschlechtsmerkmale und die Menarche unterblieben zum Zeitpunkt der „Pubertät“. Während der Untersuchung der „Patientin“ wurden keine Derivate des Müllerschen Ganges, wohl aber intraabdominelle Testes gefunden. Diese zeigten histologisch eine hochgradige Atrophie der Samenkanälchen und eine überschießende Proliferation der Leydig-Zellen. Die Sekretionsrate für Deoxycorticosteron (2,006 mg/24 h) und Corticosteron (117,81 mg/24 h) war extrem überhöht, jene für Aldosteron (17 μg/24 h), Deoxycortisol (22 μg/24 h) und Cortisol (23 μg/24 h) nahezu unmeßbar. Das Fehlen einer 17-α-Hydroxylierung wurde weiters durch niedere Exkretionsraten von 17-Hydroxy-Progesteron und Pregnantriol; sowie durch niedrige Konzentrationen von Dehydroepiandrosteron, Androstendion und von Testosteron im Gewebe der operativ entfernten intraabdominellen Testes nachgewiesen. Der beschriebene Fall ist der erste Bericht eines männlichen Pseudohermaphroditismus mit 17-α-Hydroxylasemangel, der mit einem kompletten weiblichen Phaenotypus einhergeht. Weiters war der Enzymmangelzustand mit einem 18-Hydroxylase-Mangel gekoppelt.

Hypergonadotrophic Male Pseudohermaphroditism Due to Complete 17-alpha-Hydroxylase Deficiency

Summary

This is a case report of a 43 years old phaenotypic female (karyotype 46 XY) with congenital adrenal hyperplasia and male pseudohermaphroditism presenting with severe hypertension and hypokalaemic alkalosis. Evaluation of the steroid biosynthesis of the adrenals as well as of the intraabdominal testes demonstrated a severe degree of 17-α-hydroxylase deficiency in this patient. This defect was associated by a complete lack of deoxycortisol and cortisol as well as of testicular testosterone synthesis, and by an overproduction of DOC and corticosterone. Survival of the patient in spite of severe cortisol deficiency was due to the glucocorticoid activity of corticosterone. This compound and DOC account also — due to their mineralocorticoid properties — for the hypertensive state of this male pseudohermaphrodite.

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References

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Copyright information

© Springer-Verlag/Wien 1977

Authors and Affiliations

  • Werner K. Waldhäusl
    • 1
    • 2
    • 3
  • K. Herkner
    • 1
    • 2
  • P. Bratusch-Marrain
    • 1
    • 2
  • H. Haydl
    • 1
    • 2
  • P. Nowotny
    • 1
    • 2
  1. 1.I. Medizinische UniversitätsklinikViennaÖsterreich
  2. 2.Division of Clinical Endocrinology and MetabolismÖsterreich
  3. 3.I. Med. Univ.-KlinikWienAustria

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