Zusammenfassung
Nach der Definition der WHO (1968) hat ein Screening das Ziel, anscheinend gesunde Personen, bei denen sich aufgrund bestimmter Hinweise später eine Krankheit entwickeln wird, im präsymptomatischen Zustand unter Gesunden herauszufinden. Dabei untersucht ein Massenscreening größere Bevölkerungs-oder Altersgruppen, z.B. Neugeborene, auf ausgewählte Krankheiten ohne Rücksicht auf das Vorliegen klinischer Symptome oder eines erhöhten Risikos für bestimmte Erkrankungen. Hingegen werden beim Selektivscreening (auch Risikoscreening, Highrisk-Screening genannt) ausgewählte Populationen oder belastete Familien getestet, die aufgrund verschiedener Symptome eine erhöhte Wahrscheinlichkeit einer Erkrankung gegenüber der Normalbevölkerung vermuten lassen. Das Neugeborenen-Screening auf hereditäre Stoffwechseldefekte und Endokrinopathien ist ein typisches Massenscreening. Seine Aufgabe besteht in der Untersuchung aller Neugeborenen mit dem Ziel der vollständigen und frühzeitigen Erfassung metaboler und endokriner Erkrankungen, um eine optimale Behandlung und Betreuung betroffener Säuglinge zu ermöglichen.
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Literatur
Buist NRM (1988) Laboratory aspects of newborn screening for metabolic disorders. Lab Med 19: 145–150
Kohlschütter A, Fingerhut R (1997) Erweitertes Screening auf Aminoazidopathien, Organoazidopathien und Fettstoffwechselstörungen: Zu Bedeutung und Methodik. Screening Journal 1(2): 14–15
Kreutz FH (1977) Möglichkeiten und Grenzen rationeller Labordiagnostik. Informierte Arzt 5: 93–103
Richtlinien zur Organisation und Durchführung des Neugeborenen-Screenings auf angeborene Stoffwechselstörungen und Endokrinopathien in Deutschland (1997). Screening Journal 2: 41–45
Screening for inborn errors of metabolism (1968) WHO Techn Rep Ser 401
Stellungnahme der ständigen Screening-Kommission der Deutschen Gesellschaft für Kinderheilkunde und Jugendmedizin zur Verwendung der Tandem-Massenspektrometrie für das Neugeborenen-Screening (1999). Screening Journal 3(1). In: Sozialpädiatrie 21(1–2): 70–71
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Machill, G. (2001). Kriterien für das Neugeborenen-Screening auf hereditäre Stoffwechseldefekte und Endokrinopathien. In: Screening auf angeborene endokrine und metabole Störungen. Springer, Vienna. https://doi.org/10.1007/978-3-7091-6252-1_2
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