Genetik der Epilepsien

Zusammenfassung

Wie bei vielen anderen Erkrankungen spielt der genetische Hintergrund auch in der Ätiologie der Epilepsien eine wesentliche Rolle. Lagen dazu bis vor wenigen Jahren noch wenig konkrete Daten vor, fällt es heute schwer den Überblick über die Vielzahl der sicheren und möglichen Epilepsie-Genorte zu bewahren. Eine der zentralen Erkenntnisse der bisherigen Forschungen ist, dass genetische Faktoren für beinahe alle Epilepsieformen relevant sind. So hat sich etwa gezeigt, dass nicht nur generalisierte Epilepsien, sondern auch fokale Epilepsien in hohem Ausmaß genetischen Einflüssen unterliegen. Außerdem wurden genetische Störungen nicht nur, wie bisher angenommen, für idiopathische Epilepsien, sondern auch für symptomatische/kryptogeneti- sche Formen gefunden. In diesem Kapitel sollen die wesentlichsten Forschungsergebnisse der Epilepsiegenetik dargestellt werden, im ersten Teil zunächst allgemeine Grundlagen und im zweiten Teil konkrete genetische Erkenntnisse einzelner wichtiger oder interessanter Syndrome.