Einführung

Zusammenfassung

Beim Menschen sind bisher mehr als 2000 erbliche Syndrome und Mißbildungen beschrieben worden, die auf spontane Mutationen zurückgehen. Bei einer vergleichsweise nur geringen Anzahl konnte der zugrunde liegende Basisdefekt aufgeklärt werden. Dazu zählen die etwa 150 erblichen Stoffwechseldefekte. Das Auftreten verschiedener Enzymvarianten läßt auf unterschiedliche Mutationen des entsprechenden Strukturgens schließen. In den wenigsten Fällen sind jedoch die den Varianten zugrunde liegenden Veränderungen in der Aminosäuresequenz des Enzymproteins aufgeklärt, so daß einerseits die aus der Struktur ableitbaren Funktionsbeziehungen und deren Anomalien unverstanden bleiben und andererseits keine Rückschlüsse auf die primären Veränderungen in der DNA-Sequenz des codierenden Gens gezogen werden können.