Zusammenfassung
Die Ursachen des sehr heterogenen Krankheitsbildes der Dystonie sind aktuell nur in Ansätzen geklärt. Ursache der seltenen autosomal-dominant vererbten Myoklonus-Dystonie sind verschiedene Mutationen im SGCE-Gen. Eine zumeist unvollständige Penetranz legt jedoch die Vermutung nahe, dass auch Umweltfaktoren eine Rolle spielen. Zum Teil gehen der Manifestation von dystonen Symptomen sensorische Störungen durch z. B. Traumata oder chronische Überlastung im betroffenen Körperteil voraus. Die Myoklonusdystonie tritt häufig schon vor dem 20. Lebensjahr mit einer fokalen oder segmentalen Dystonie auf, die vorwiegend den Kopf-Hals-Bereich und die oberen Extremitäten betrifft. Eine Besserung der Myoklonien nach Alkoholkonsum wird häufig berichtet und ist diagnostisch wegweisend. Insbesondere die tiefe Hirnstimulation stellt eine Therapieform mit guter Aussicht auf Besserung der zum Teil sehr belastenden Myoklonien dar.
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Literatur
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Müller, L. (2022). Junger Zappelphilipp mit einem Alkoholproblem. In: Biesalski, AS., Tönges, L. (eds) Neurodegeneration – 35 Fallbeispiele aus der Praxis. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-662-63309-0_31
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