Früh-beginnende progrediente Gangstörung, Skoliose, Hohlfußdeformität und Diabetes mellitus

Zusammenfassung

Die autosomal-rezessiv vererbte Friedreich Ataxie ist die häufigste Heredoataxie der kaukasischen Bevölkerung. Sie beginnt typischerweise früh im Kindes- und Jugendalter und geht mit einer sensiblen Ataxie, erloschenen Muskeleigenreflexen und Pyramidenbahnzeichen sowie nicht neurologischen Symptomen wie Hohlfüßen, Skoliose, Diabetes mellitus und Kardiomyopathie einher. In der MRT ist eine Atrophie des (zervikalen) Rückenmarks bei unauffälligem Kleinhirn typisch. Eine kausale Therapie gibt es derzeit nicht. Die Behandlung ist interdisziplinär und besteht insbesondere aus Physio- und Ergotherapie, logopädischer Behandlung und einer Behandlung der internistischen und orthopädischen Manifestationen der Erkrankung. Die Erkrankung verläuft progredient und führt zu einer schweren körperlichen Behinderung.