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Früh-beginnende progrediente Gangstörung, Skoliose, Hohlfußdeformität und Diabetes mellitus

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Neurodegeneration – 35 Fallbeispiele aus der Praxis

Zusammenfassung

Die autosomal-rezessiv vererbte Friedreich Ataxie ist die häufigste Heredoataxie der kaukasischen Bevölkerung. Sie beginnt typischerweise früh im Kindes- und Jugendalter und geht mit einer sensiblen Ataxie, erloschenen Muskeleigenreflexen und Pyramidenbahnzeichen sowie nicht neurologischen Symptomen wie Hohlfüßen, Skoliose, Diabetes mellitus und Kardiomyopathie einher. In der MRT ist eine Atrophie des (zervikalen) Rückenmarks bei unauffälligem Kleinhirn typisch. Eine kausale Therapie gibt es derzeit nicht. Die Behandlung ist interdisziplinär und besteht insbesondere aus Physio- und Ergotherapie, logopädischer Behandlung und einer Behandlung der internistischen und orthopädischen Manifestationen der Erkrankung. Die Erkrankung verläuft progredient und führt zu einer schweren körperlichen Behinderung.

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Literatur

  • Bidichandani SI, Delatycki MB, Friedreich Ataxia (1998) [aktualisiert 2017]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA et al (Hrsg) Gene Reviews [Internet]

    Google Scholar 

  • Cook A, Guinti P (2017) Friedreich’s ataxia: clinical features, pathogenesis and management. Br Med Bull 124:19–30

    Article  CAS  Google Scholar 

  • Kearney M, Orrell RW, Fahey M et al (2016) Pharmacological treatments for Friedreich ataxia (Review). Cochrane Library [Internet]

    Google Scholar 

  • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) Database [Internet]

    Google Scholar 

  • S1-Leitlinie Ataxien des Erwachsenenalters der Deutschen Gesellschaft für Neurologie (2018) Zuletzt überarbeitet

    Google Scholar 

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Gustafsson Thieme, A., Timmann, D. (2022). Früh-beginnende progrediente Gangstörung, Skoliose, Hohlfußdeformität und Diabetes mellitus. In: Biesalski, AS., Tönges, L. (eds) Neurodegeneration – 35 Fallbeispiele aus der Praxis. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-662-63309-0_28

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  • Publisher Name: Springer, Berlin, Heidelberg

  • Print ISBN: 978-3-662-63308-3

  • Online ISBN: 978-3-662-63309-0

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