Zusammenfassung
Die autosomal-rezessiv vererbte Friedreich Ataxie ist die häufigste Heredoataxie der kaukasischen Bevölkerung. Sie beginnt typischerweise früh im Kindes- und Jugendalter und geht mit einer sensiblen Ataxie, erloschenen Muskeleigenreflexen und Pyramidenbahnzeichen sowie nicht neurologischen Symptomen wie Hohlfüßen, Skoliose, Diabetes mellitus und Kardiomyopathie einher. In der MRT ist eine Atrophie des (zervikalen) Rückenmarks bei unauffälligem Kleinhirn typisch. Eine kausale Therapie gibt es derzeit nicht. Die Behandlung ist interdisziplinär und besteht insbesondere aus Physio- und Ergotherapie, logopädischer Behandlung und einer Behandlung der internistischen und orthopädischen Manifestationen der Erkrankung. Die Erkrankung verläuft progredient und führt zu einer schweren körperlichen Behinderung.
Access this chapter
Tax calculation will be finalised at checkout
Purchases are for personal use only
Similar content being viewed by others
Literatur
Bidichandani SI, Delatycki MB, Friedreich Ataxia (1998) [aktualisiert 2017]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA et al (Hrsg) Gene Reviews [Internet]
Cook A, Guinti P (2017) Friedreich’s ataxia: clinical features, pathogenesis and management. Br Med Bull 124:19–30
Kearney M, Orrell RW, Fahey M et al (2016) Pharmacological treatments for Friedreich ataxia (Review). Cochrane Library [Internet]
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) Database [Internet]
S1-Leitlinie Ataxien des Erwachsenenalters der Deutschen Gesellschaft für Neurologie (2018) Zuletzt überarbeitet
Author information
Authors and Affiliations
Corresponding author
Editor information
Editors and Affiliations
Rights and permissions
Copyright information
© 2022 Der/die Autor(en), exklusiv lizenziert durch Springer-Verlag GmbH, DE, ein Teil von Springer Nature
About this chapter
Cite this chapter
Gustafsson Thieme, A., Timmann, D. (2022). Früh-beginnende progrediente Gangstörung, Skoliose, Hohlfußdeformität und Diabetes mellitus. In: Biesalski, AS., Tönges, L. (eds) Neurodegeneration – 35 Fallbeispiele aus der Praxis. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-662-63309-0_28
Download citation
DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-662-63309-0_28
Published:
Publisher Name: Springer, Berlin, Heidelberg
Print ISBN: 978-3-662-63308-3
Online ISBN: 978-3-662-63309-0
eBook Packages: Medicine (German Language)