Skip to main content

Krankheiten des Gedächtnisses für gespeicherte Energie

  • Chapter
  • First Online:
Drei Gedächtnisse für den Körper
  • 2038 Accesses

Zusammenfassung

Im Buchteil I wurde die Aufnahme, Konsolidierung und Langzeitabspeicherung von Fetten beschrieben. Fette werden im Darm verkleinert, in der Dünndarmzelle aufgenommen, über die Blutbahn mit (kurzkettige Fettsäuren) oder ohne (langkettige Fettsäuren) Beteiligung der Leber zum Fettgewebe transportiert und dort langfristig als Triglyzerid und als Komplex aus Cholesterin + Fettsäure abgelagert. Auf diesem Weg werden viele molekulare Pfade benutzt, und so ist es verständlich, dass es einige genetische Defekte gibt, die zu fehlerhafter Fettsäureaufnahme, -konsolidierung, -ablagerung und -abruf führen können. In diesem Kapital sind beispielhaft drei genetische Defekte mit schwerwiegenden Folgekrankheiten kurz vorgestellt.

This is a preview of subscription content, log in via an institution to check access.

Access this chapter

Chapter
USD 29.95
Price excludes VAT (USA)
  • Available as PDF
  • Read on any device
  • Instant download
  • Own it forever
eBook
USD 29.99
Price excludes VAT (USA)
  • Available as EPUB and PDF
  • Read on any device
  • Instant download
  • Own it forever
Softcover Book
USD 39.99
Price excludes VAT (USA)
  • Compact, lightweight edition
  • Dispatched in 3 to 5 business days
  • Free shipping worldwide - see info

Tax calculation will be finalised at checkout

Purchases are for personal use only

Institutional subscriptions

Weiterführende Literatur

  • Fischer J, Faure A, Bouadjar B, Blanchet-Bardon C, Karaduman A, Thomas I et al (2000) Two new loci for autosomal recessive ichthyosis on chromosomes 3p21 and 19p12-q12 and evidence for further genetic heterogeneity. Am J Hum Genet 66(3):904–913

    Google Scholar 

  • Fischer J, Lefevre C, Morava E, Mussini JM, Laforet P, Negre-Salvayre A et al (2007) The gene encoding adipose triglyceride lipase (PNPLA2) is mutated in neutral lipid storage disease with myopathy. Nat Genet 39(1):28–30

    Google Scholar 

  • Gluchowski NL, Chitraju C, Picoraro JA, Mejhert N, Pinto S, Xin W et al (2017) Identification and characterization of a novel DGAT1 missense mutation associated with congenital diarrhea. J Lipid Res 58(6):1230–1237

    Google Scholar 

  • Haas JT, Winter HS, Lim E, Kirby A, Blumenstiel B, DeFelice M et al (2012) DGAT1 mutation is linked to a congenital diarrheal disorder. J Clin Invest 122(12):4680–4684

    Google Scholar 

  • Havel RJ, Gordon RS Jr (1960) Idiopathic hyperlipemia: metabolic studies in an affected family. J Clin Invest 39:1777–1790

    Google Scholar 

  • Jordans GH (1953) The familial occurrence of fat containing vacuoles in the leukocytes diagnosed in two brothers suffering from dystrophia musculorum progressiva (ERB.). Acta Med Scand 145(6):419–423

    Google Scholar 

  • Kawashiri MA, Higashikata T, Mizuno M, Takata M, Katsuda S, Miwa K et al (2005) Long-term course of lipoprotein lipase (LPL) deficiency due to homozygous LPL(Arita) in a patient with recurrent pancreatitis, retained glucose tolerance, and atherosclerosis. J Clin Endocrinol Metab 90(12):6541–6544

    Google Scholar 

  • Stephen J, Vilboux T, Haberman Y, Pri-Chen H, Pode-Shakked B, Mazaheri S et al (2016) Congenital protein losing enteropathy: an inborn error of lipid metabolism due to DGAT1 mutations. Eur J Hum Genet 24(9):1268–1273

    Google Scholar 

Download references

Author information

Authors and Affiliations

Authors

Corresponding author

Correspondence to Rainer H. Straub .

Rights and permissions

Reprints and permissions

Copyright information

© 2020 Springer-Verlag GmbH Deutschland, ein Teil von Springer Nature

About this chapter

Check for updates. Verify currency and authenticity via CrossMark

Cite this chapter

Straub, R. (2020). Krankheiten des Gedächtnisses für gespeicherte Energie. In: Drei Gedächtnisse für den Körper. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-662-59131-4_12

Download citation

  • DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-662-59131-4_12

  • Published:

  • Publisher Name: Springer, Berlin, Heidelberg

  • Print ISBN: 978-3-662-59130-7

  • Online ISBN: 978-3-662-59131-4

  • eBook Packages: Medicine (German Language)

Publish with us

Policies and ethics