Zusammenfassung
Im Buchteil I wurde die Aufnahme, Konsolidierung und Langzeitabspeicherung von Fetten beschrieben. Fette werden im Darm verkleinert, in der Dünndarmzelle aufgenommen, über die Blutbahn mit (kurzkettige Fettsäuren) oder ohne (langkettige Fettsäuren) Beteiligung der Leber zum Fettgewebe transportiert und dort langfristig als Triglyzerid und als Komplex aus Cholesterin + Fettsäure abgelagert. Auf diesem Weg werden viele molekulare Pfade benutzt, und so ist es verständlich, dass es einige genetische Defekte gibt, die zu fehlerhafter Fettsäureaufnahme, -konsolidierung, -ablagerung und -abruf führen können. In diesem Kapital sind beispielhaft drei genetische Defekte mit schwerwiegenden Folgekrankheiten kurz vorgestellt.
Access this chapter
Tax calculation will be finalised at checkout
Purchases are for personal use only
Weiterführende Literatur
Fischer J, Faure A, Bouadjar B, Blanchet-Bardon C, Karaduman A, Thomas I et al (2000) Two new loci for autosomal recessive ichthyosis on chromosomes 3p21 and 19p12-q12 and evidence for further genetic heterogeneity. Am J Hum Genet 66(3):904–913
Fischer J, Lefevre C, Morava E, Mussini JM, Laforet P, Negre-Salvayre A et al (2007) The gene encoding adipose triglyceride lipase (PNPLA2) is mutated in neutral lipid storage disease with myopathy. Nat Genet 39(1):28–30
Gluchowski NL, Chitraju C, Picoraro JA, Mejhert N, Pinto S, Xin W et al (2017) Identification and characterization of a novel DGAT1 missense mutation associated with congenital diarrhea. J Lipid Res 58(6):1230–1237
Haas JT, Winter HS, Lim E, Kirby A, Blumenstiel B, DeFelice M et al (2012) DGAT1 mutation is linked to a congenital diarrheal disorder. J Clin Invest 122(12):4680–4684
Havel RJ, Gordon RS Jr (1960) Idiopathic hyperlipemia: metabolic studies in an affected family. J Clin Invest 39:1777–1790
Jordans GH (1953) The familial occurrence of fat containing vacuoles in the leukocytes diagnosed in two brothers suffering from dystrophia musculorum progressiva (ERB.). Acta Med Scand 145(6):419–423
Kawashiri MA, Higashikata T, Mizuno M, Takata M, Katsuda S, Miwa K et al (2005) Long-term course of lipoprotein lipase (LPL) deficiency due to homozygous LPL(Arita) in a patient with recurrent pancreatitis, retained glucose tolerance, and atherosclerosis. J Clin Endocrinol Metab 90(12):6541–6544
Stephen J, Vilboux T, Haberman Y, Pri-Chen H, Pode-Shakked B, Mazaheri S et al (2016) Congenital protein losing enteropathy: an inborn error of lipid metabolism due to DGAT1 mutations. Eur J Hum Genet 24(9):1268–1273
Author information
Authors and Affiliations
Corresponding author
Rights and permissions
Copyright information
© 2020 Springer-Verlag GmbH Deutschland, ein Teil von Springer Nature
About this chapter
Cite this chapter
Straub, R. (2020). Krankheiten des Gedächtnisses für gespeicherte Energie. In: Drei Gedächtnisse für den Körper. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-662-59131-4_12
Download citation
DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-662-59131-4_12
Published:
Publisher Name: Springer, Berlin, Heidelberg
Print ISBN: 978-3-662-59130-7
Online ISBN: 978-3-662-59131-4
eBook Packages: Medicine (German Language)