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Repetitorium Kinder- und Jugendmedizin pp 21–55Cite as

Stoffwechselstörungen

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Zusammenfassung

Angeborene Stoffwechselstörungen sind seltene Erkrankungen, welche sich in jedem Lebensalter manifestieren können. Zu den in diesem Kapitel vorgestellten angeborenen Stoffwechselstörungen gehören Störungen des Intermediärstoffwechsels (= Aminoacidopathien – u. a. auch des Methionin- und Homozysteinstoffwechsels, Harnstoffzyklusstörungen, Organoacidopathien, Fettsäureoxidationsstörungen, Kohlenhydratstoffwechselstörungen), lysosomale Speichererkrankungen, Purin-/Pyrimidinstoffwechselstörungen, Mitochondriopathien und peroxisomale Störungen. Besonderen Stellenwert erhalten die klinisch relevanten Aspekte der Stoffwechselstörungen, wie Diagnostik, Symptomatik und Therapie.

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Literatur

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Authors and Affiliations

  1. Department für Kinder- und Jugendmedizin, Abt. Stoffwechselstörungen, Universitätskliniken Innsbruck, Innsbruck, Österreich

    Manuela Zlamy, Sabine Scholl-Bürgi & Daniela Karall

Authors
  1. Manuela Zlamy
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  2. Sabine Scholl-Bürgi
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  3. Daniela Karall
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Corresponding author

Correspondence to Manuela Zlamy .

Editor information

Editors and Affiliations

  1. Zentrum für Infektionsmedizin, Institut für Medizinische Mikrobiologie und Hygiene Medzinische Fakultät der Universität des Saarlandes, Universitätsklinikum des Saarlandes, Homburg, Germany

    Cihan Papan

  2. Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin Medizinische Fakultät und Uniklinik Köln, Universität zu Köln, Köln, Germany

    Lutz T. Weber

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Cite this chapter

Zlamy, M., Scholl-Bürgi, S., Karall, D. (2019). Stoffwechselstörungen. In: Papan, C., Weber, L. (eds) Repetitorium Kinder- und Jugendmedizin. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-662-56790-6_3

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  • Published:

  • Publisher Name: Springer, Berlin, Heidelberg

  • Print ISBN: 978-3-662-56789-0

  • Online ISBN: 978-3-662-56790-6

  • eBook Packages: Medicine (German Language)

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