Zusammenfassung
Die Chromosomen sind bedeutende Einheiten unseres Genoms. In der humangenetischen Diagnostik sind sie ein wichtiges Hilfsmittel, da Veränderungen ihrer Anzahl oder Abweichungen ihrer Struktur auf Krankheiten hinweisen können. Fragen wie: «Welche Gruppen von Chromosomen gibt es?», «Was bedeutet es, wenn man von Regionen in Bezug auf Chromosomen spricht?» oder «Wie können Chromosomen überhaupt dargestellt werden?» sind in diesem Kapitel verständlich und anschaulich erklärt. Ferner ist ein Abschnitt den strukturellen Varianten (Heteromorphismus, fragile Stellen) gewidmet. Ein weiterer Abschnitt zeigt die evolutionären Chromosomenveränderungen auf.
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Buselmaier, W. (2018). Chromosomen des Menschen. In: Biologie für Mediziner. Springer-Lehrbuch. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-662-56470-7_8
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