Zusammenfassung
Erläutert werden alle relevanten Funktionstests mit ausführlicher Darstellung von Indikationen, Kontraindikationen, Nebenwirkungen, Testvorbereitung, Rahmenbedingungen, konkreten Handlungsanleitung der eigentlichen Testdurchführung sowie der Interpretation der Testergebnisse. Es werden immer konkrete Normbereiche und Cut-off-Werte angegeben, auch für besondere Situationen (Geschlecht, Alter, BMI, Pubertätsphasen, Zyklusphasen, akute Erkrankungen, Medikamente etc.). Ein besonderes Merkmal ist die Betonung der Testvorbereitung, -durchführung und -interpretation sowie des interdisziplinären Charakters. Indikationen, Aussagekraft und Einschränkungen eines klassischen Karyogramms werden am Beispiel des Klinefelter-Syndroms und des Ullrich-Turner-Syndroms dargestellt.
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Literatur
Visootsak J, Aylstock M, Graham JM Jr (2001) Klinefelter syndrome and its variants: an update and review for the primary pediatrician. Clin Pediatr 40:639–651
Doswell BH, Visootsak J, Brady AN, Graham JM Jr (2006) Turner syndrome: an update and review for the primary pediatrician. Clin Pediatr 45:301–313
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Schäffler, A. et al. (2018). Endokrinologische Indikationen zur Karyotypisierung. In: Schäffler, A. (eds) Funktionsdiagnostik in Endokrinologie, Diabetologie und Stoffwechsel. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-662-55914-7_16
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