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Fehlgeburten Totgeburten Frühgeburten pp 89–99Cite as

Genetik

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Zusammenfassung

Chromosomenanomalien sind die häufigste Ursache für habituelle Aborte. Am häufigsten treten neu entstandene numerische Chromosomenanomalien auf. Seltener sind strukturelle Chromosomenanomalien, die jedoch auf einer elterlichen Chromosomenstörung beruhen können und dann mit einem erhöhten Risiko für weitere Fehlgeburten sowie möglicherweise für Nachkommen mit einer geistigen Behinderung und/oder Fehlbildungen einhergehen. Zur Diagnostik werden u.a. Chromosomenanalysen der elterlichen Blutproben und des Abortgewebes eingesetzt. Auch einige monogene fetale und maternale Erkrankungen gehen mit einem hohen Abortrisiko einher. Den Eltern können eine vorgeburtliche Diagnostik sowie ggf. eine Präimplantationsdiagnostik angeboten werden.

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Author information

Authors and Affiliations

  1. Insitut für Humangenetik Universitätsklinikum Heidelberg, Im Neuenheimer Feld 366, 69120, Heidelberg, Deutschland

    Christina Evers

Authors
  1. Christina Evers
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Editor information

Editors and Affiliations

  1. Gynäkologische Endokrinologie und Reproduktionsmedizin, Medizinische Universität Innsbruck, Innsbruck, Austria

    Bettina Toth

Glossar

Autosomen

alle Chromosomen, die im weiblichen und männlichen Geschlecht identisch vorliegen (alle außer Geschlechtschromosomen)

balancierte Chromosomenaberration

strukturelle Chromosomenanomalie, bei der kein chromosomales Material verlorengegangen ist oder hinzugewonnen wurde

Deletion

Verlust von chromosomalem Material

Duplikation

Zugewinn (Verdoppelung) von chromosomalem Material

freie Trisomie

Trisomie, bei der das überzählige Chromosom frei, d.h. nicht an ein anderes Chromosom gebunden, im Zellkern vorliegt

Inversion

strukturelle Chromosomenanomalie, bei der eine Drehung um 180° eines Chromosomenstückes vorliegt

Karyogramm

Summe aller Chromosomen einer Zelle, nach Größe und Morphologie geordnet

Karyotyp

Chromosomensatz eines Individuums

Karyotypisierung

Chromosomenanalyse mit Erstellung eines Karyogramms

Keimzellmosaik

Mosaik, das die Keimzellen eines Individuums betrifft.

Monosomie

einfaches statt zweifaches Vorkommen eines Chromosoms im diploiden Chromosomensatz

Mosaik

Vorliegen von zwei oder mehr Zelllinien unterschiedlicher genetischer oder chromosomaler Zusammensetzung bei einem Individuum

numerische Chromosomenaberration

Veränderung der Zahl der Chromosomen

Non-disjunction

irreguläre Verteilung der Chromosomen in der mitotischen oder meiotischen Zellteilung

reziproke Translokation

Translokation, bei der Bruchereignisse in zwei verschiedenen Chromosomen stattgefunden haben und es zum Austausch der betroffenen Chromosomensegmente gekommen ist

Robertson‘sche Translokation

Verschmelzung der langen Arme von zwei akrozentrischen Chromosomen im Zentromerbereich

Translokation

Positionsveränderung von Chromosomensegmenten

Translokationstrisomie

Trisomie, bei der das überzählige Chromosom an ein anderes Chromosom angeheftet ist

Triploidie

Vorliegen eines dreifachen kompletten Chromosomensatzes (69 Chromosomen) in einer Zelle

Trisomie

überzähliges (dreifaches) Vorhandensein eines Chromosoms

unbalancierte Chromosomenaberration

strukturelle Chromosomenanomalie, bei der chromosomales Material verlorengegangen ist oder hinzugewonnen wurde

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Evers, C. (2017). Genetik. In: Toth, B. (eds) Fehlgeburten Totgeburten Frühgeburten. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-662-50424-6_12

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  • Published:

  • Publisher Name: Springer, Berlin, Heidelberg

  • Print ISBN: 978-3-662-50423-9

  • Online ISBN: 978-3-662-50424-6

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