Stammbaum und Erbgang

Zusammenfassung

Stammbaumanalysen stehen am Anfang vieler genetischer Untersuchungen. In der Humangenetik möchte man damit erste Erkenntnisse zum Erbgang von Krankheiten gewinnen und in der Züchtung über Leistungsmerkmale von Tieren und Pflanzen. Anhand eines monogenen Erbgangs stellen wir verschiedene Erbgänge von Merkmalen in menschlichen Familien vor. Die notwendige Symbolik, die es uns erlaubt, Stammbäume zu interpretieren, wird im Detail erklärt. Darüber hinaus werden Schwierigkeiten diskutiert, die sich bei der Analyse von Stammbäumen ergeben können.

Am Ende des Kapitels werden Aufgaben gestellt, für die wir Lösungsvorschläge im Kapitel 20 des Anhangs präsentieren. Das Lernen und Verstehen der Inhalte wird durch ein Glossar unterstützt.

Die Beschreibung von Stammbaumanalysen ist Teil vieler Lehrbücher der Genetik. Das Programm CYRILLIC (www.cyrillicsoftware.com) ist für das wissenschaftliche Arbeiten und zur Familienanalyse in der Humangenetik sehr gut geeignet. Es bietet einen umfangreichen Zeichensatz zur Darstellung verschiedenster Erbmodi. Genetische Daten von untersuchten Markerloci (▶G) können abgespeichert und dargestellt werden. Das Programm ist einfach zu handhaben und bietet Verknüpfungen mit anderen Programmpaketen, wie z. B. solchen für die Kopplungsanalyse. Der große Nachteil besteht allerdings im hohen Preis für neuere Versionen.

Glossar

autosomaler Erbgang

Vererbung von Genen, die auf Autosomen (keine Geschlechtschromosomen) lokalisiert sind.

Dominanz

vollständige: Nur eine von beiden elterlichen Erbanlagen (▶ Gen) bestimmt die Merkmalsausprägung, während die andere nicht zum Tragen kommt – diese ist rezessiv. Die Erbanlage für die rote Blütenfarbe der Gartenerbse ist dominant über die Erbanlage für weiße Blütenfarbe.

Unvollständige oder partielle: Beide elterliche Erbanlagen tragen zur Merkmalsausprägung bei. Das Ausmaß der dominanten Wirkung einer elterlichen Erbanlage bestimmt die Merkmalsausprägung. So können alle möglichen (▶ G) intermediären Mischformen vorkommen. Im Fall, dass die verschiedenen elterlichen Erbanlagen in gleicher Stärke zur Merkmalsbildung beitragen, sprechen wir von Kodominanz.

geschlechtsgekoppeltes Merkmal

 Die Ausprägung des Merkmals ist mit dem Geschlecht verbunden. Die Gene, die das Merkmal im Wesentlichen bestimmen, befinden sich auf Geschlechtschromosomen (Gonosom) oder in der Nachbarschaft von geschlechtsbestimmenden Genen.

Gonosom

Chromosom, das hauptsächlich an der Ausbildung der primären Geschlechtsmerkmale beteiligt ist. Die Kombination von Geschlechtschromosomen legt das Geschlecht fest.

hemizygot

Genetischer Zustand von Individuen mit zwei unterschiedlichen Gonosomen (▶ G) oder heterologen Chromosomen. Da sich die meisten Genorte zweier heterologer Chromosomen nicht entsprechen, hat ein hemizygotes Individuum in diesen Fällen nur ein Allel.

homologe Chromosomen

Chromosomen, die sich in ihrer mikroskopisch erkennbaren Struktur entsprechen, aber durchaus unterschiedliche elterliche Informationen an den homologen Genorten (▶ G) tragen können. Der Mensch erhält von jedem Elternteil 23 verschiedene Chromosomen. Nach der Befruchtung der Eizelle liegen in der Zygote 23 Chromosomenpaare vor. Bis auf die Gonosomen (▶ G) des Mannes sind die Chromosomen jedes autosomalen Paares in ihrer mikroskopischen Struktur identisch.

intermediärer Erbgang

▶ Dominanz.

Kodominanz

▶ Dominanz.

Markerlocus

Ein bestimmter Locus, der nicht direktes Ziel unserer Forschung ist, sondern dazu dient, andere Zusammenhänge aufzudecken (z. B. Verwandtschaft, Kopplung zu benachbarten Genen).

Mikrosatellit

Ein kurzes Basenmotiv (1–10 Basen), das tandemartig wiederholt wird (z. B. CAGCAGCAGCAGCAG). Die Basenzahl von 1–10 ist nicht festgeschrieben. Je nach Publikation finden wir leicht abweichende Angaben, doch alle Definitionen bewegen sich um maximal 10 Basen.

mitochondrialer Erbgang

Die Gene, die ein Merkmal bestimmen, befinden sich im mitochondrialen Genom.

multifaktorielles Merkmal

Viele Genorte (▶ G) und die Umwelt nehmen Einfluss auf die Merkmalsausprägung. Diese sog. komplexen Merkmale folgen oftmals keinem Mendelschen Erbgang.

Penetranz

Die Wirkung eines elterlichen Gens bestimmt die Merkmalsausprägung (▶ Dominanz). Doch die ansonsten dominante auffällige Eigenschaft wird in heterozygoten Individuen nicht immer ausgebildet: Untersucht man eine Gruppe von heterozygoten Individuen, die alle denselben Genotyp tragen und wir finden nur bei einem Teil die Auffälligkeit, dann beschreibt der relative Anteil der auffälligen Individuen den Grad der Penetranz:

Vollständig penetrant: 100 %

Unvollständig penetrant: < 100 %.

Polymorphismus

Ein Locus ist polymorph, wenn mindestens zwei Allele in der untersuchten Population vorhanden sind und deren Frequenzen kleiner als 99 % sind. Da SNP (▶ G) im Normalfall nur zwei Allele besitzen, können wir für SNP die allgemeine Definition umkehren: Ein Locus ist polymorph, wenn die Häufigkeit des seltenen Allels über 1 % liegt. Diese Bewertung eines Locus gilt für eine Teilpopulation und kann für Teilpopulationen einer Art unterschiedlich ausfallen.

„single nucleotide polymorphism“

▶ SNP.

SNP

Abkürzung von „single nucleotide polymorphism“. Homologe Chromosomen (▶ G) tragen an einer bestimmten Basenposition unterschiedliche Erbinformationen. Genügen die Häufigkeiten der Basen unserer Definition eines Polymorphismus (▶ G), dann sprechen wir von SNP (im Deutschen „Snip“ ausgesprochen).

Überträger/in

Ein Individuum, das ein auffälliges Merkmal nicht ausprägt, obwohl es die genetische Veranlagung dafür besitzt und diese an seine Nachkommen weitergeben kann.

unvollständige Penetranz

▶ Penetranz.

unvollständige Dominanz

▶ Dominanz.

vollständige Dominanz

▶ Dominanz.

variable Expression

Umwelt und genetische Interaktionen können die Wirkung von dominanten Genen modifizieren und bei gleichem heterozygoten Genotyp zu unterschiedlichen Kombinationen von auffälligen Merkmalsausprägungen bei verschiedenen Individuen – auch innerhalb einer Familie – führen.