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Grundlagen der Genetik

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Braun-Falco’s Dermatologie, Venerologie und Allergologie

Part of the book series: Springer Reference Medizin ((SRM))

  • 1206 Accesses

Zusammenfassung

Durch die Fortschritte der Molekularbiologie haben genetische Aspekte bei Hautkrankheiten in den letzten Jahren einen neuen Stellenwert erlangt. Die Genodermatosen stehen im Mittelpunkt des Interesses, da sie als Modelle dienen, um tiefere Einsichten in physiologische und pathologische Vorgänge der Haut zu gewinnen. Zahlreiche Genodermatosen sind bereits auf menschliche Chromosomen kartiert worden. Gesundheit oder Krankheit sind das Resultat von genetischer Konstellation und genetischer Veranlagung. Monogene Erkrankungen werden sehr stark durch die Mutation eines einzigen Gens phänotypisch geprägt. Gemäß WHO gibt es etwa 10.000 monogen verursachte Erkrankungen und bei 1000 ist bereits eine molekulare Gentestung möglich. Genodermatosen im Zeitalter der digitalen Dokumentation sind heute gut charakterisiert und die wichtigste genetische Datenbank kann über Google mit dem Stichwort OMIM aufgerufen werden, welches eine Abkürzung für Online Mendelian Inheritance of Man darstellt. Im folgenden Kapitel werden die Grundbegriffe der Genetik erklärt und mit einzelnen Beispielen illustriert.

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Datenbanken

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Authors and Affiliations

  1. Dermatologie, Universitätsspital Basel, Basel, Schweiz

    Peter H. Itin

Authors
  1. Peter H. Itin
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Corresponding author

Correspondence to Peter H. Itin .

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Editors and Affiliations

  1. Klinik und Poliklinik für Dermatologie und Allergologie, Universitätsklinikum München, München, Germany

    Gerd Plewig

  2. Klinik und Poliklinik für Dermatologie und Allergologie, Universitätsklinikum München, München, Germany

    Thomas Ruzicka

  3. Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie, J.W.Goethe-Universität, Frankfurt, Germany

    Roland Kaufmann

  4. Klinik für Dermatologie und Allergologie, Universitätsklinikum Marburg, Marburg, Germany

    Michael Hertl

Section Editor information

  1. Klinik für Dermatologie und Allergologie, Universitätsklinikum Marburg, Marburg, Deutschland

    Michael Hertl

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© 2018 Springer-Verlag GmbH Deutschland, ein Teil von Springer Nature

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Itin, P.H. (2018). Grundlagen der Genetik. In: Plewig, G., Ruzicka, T., Kaufmann, R., Hertl, M. (eds) Braun-Falco’s Dermatologie, Venerologie und Allergologie. Springer Reference Medizin. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-662-49544-5_3

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  • DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-662-49544-5_3

  • Published:

  • Publisher Name: Springer, Berlin, Heidelberg

  • Print ISBN: 978-3-662-49543-8

  • Online ISBN: 978-3-662-49544-5

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